Дефицит ( недостаточность ) АКТГ

         Дефицит адренокортикотропного гормона ( АКТГ)  возникает в результате снижения или отсутствия продуцирования этого гормона  гипофизом. Снижение концентрации АКТГ в крови приводит к уменьшению секреции гормонов надпочечников, что приводит к недостаточности надпочечников (гипоадренализм). В свою очередь, недостаточность надпочечников приводит к потере веса, отсутствию аппетита (анорексия), слабости, тошноте, рвоте и низкому артериальному давлению (гипотонии).

     Дефицит АКТГ может быть врожденным или приобретенным, а его проявления клинически неотличимы от дефицита глюкокортикоидов. Возможны  низкие уровни сахара в крови и гипонатриемия; однако уровни калия в крови обычно нормальны, так как пациенты испытывают недостаток в глюкокортикоидах, а не в минералокортикоидах из-за неповрежденной системы "ренин-ангиотензин-альдостерон".  При этом уровень кортизола надпочечников является аномально низким.Концентрации 17-гидроксикортикостероидов и 17-кетостероидов,  из коры надпочечников, также имеют аномально низкий уровень  в моче. В отличие от болезни Аддисона, пигментация кожи обычно остается нормальной. Психопатологические  симптомы могут варьировать от депрессии до психоза. 

     Точная причина (ы) дефицита АКТГ остается неизвестной и могут касаться как гипоталамуса, так и гипофиза. Кроме того, существует врожденная форма дефицита АКТГ, которая отслеживается по мутации гена T-box 19 ( TBX19 ) (также называемого TPIT) на длинном плече хромосомы (1q23-q24) и ген кортикотропин-релизинг гормона ( CRH ) на длинном плече восьмой хромосомы  (8q13). Предполагается, что модель наследования является аутосомно-рецессивной.

    Симптомы дефицита АКТГ чаще всего встречаются у взрослых, но расстройство также может быть диагностировано и в период младенчества. Расстройство возникает, как у  мужчин, так  и у женщин в равных пропорциях.