Диагностика аутизма

           В исследовании, опубликованном в Nature в феврале 2017 года, посвященном  использованию  детской  визуализации мозга (IBIS) описали  результаты скрининга детей на расстройства аутистического спектра (ASD). Используя магнитно-резонансную томографию мозга (МРТ, MRI) для оценки развития коры и объема мозга, исследователи смогли предсказать возникновение ASD у младенцев в возрасте от 6 до 12 месяцев, подверженных риску развития ASD  к 24 месяцам. Раннее вмешательство может иметь решающее значение для коррекции психических заболеваний, в частности, аутизма.  Например, в журнале The Lancet  в ноябре 2016 года было показано, что аутичные дети, получающие терапию в возрасте от 2 до 4 лет, показали клиническое улучшение до шести лет после окончания терапии.

           В отличие от многих других заболеваний, нет утвержденных клинических маркеров психических расстройств, кроме психических и поведенческих оценок. Нет никаких предсимптомных тестов на прогнозирование риска развития психических расстройств , таких , например, как тест PLAC для измерения фосфолипазы A2 липопротеина, предложенный для оценки  риска сердечно-сосудистых заболеваний. Нет диагностических или контрольных тестов, таких, как определение гемоглобина крови A1c полезного для лечения диабета. Также нет и прогностических , таких как генная матрица MammaPrint при раке молочной железы, позволяющая дать оценку риска рецидива опухоли. Несмотря на значительные успехи   фундаментальной нейронауки в последние десятилетия, в основном благодаря технологическим достижениям, позволяющим проводить сложные исследования мозга  , наше понимание биологических основ психических расстройств все еще находится в зачаточном состоянии.

          Критерии исследования домена (RDoC) стремятся классифицировать болезнь на основе наблюдаемых поведенческих и нейробиологических параметров. Исследования геномики и транскриптомики уже начали приносить свои плоды, открывая генетические локусы и транскрипционные профили, связанные с повышенным риском развития шизофрении, ASD, MDD ( большого депрессивного расстройства) и других психических заболеваний.