Опубликовано
Расстройства аутистического спектра (ASD) и синдром дефицита внимания и гиперактивности (ADHD) являются наиболее распространенными сопутствующими ( коморбидными) расстройствами , связанными с детской эпилепсией. Совместное возникновение фенотипа эпилепсии / аутизма или фенотипа эпилепсии / СДВГ имеет сложный и гетерогенный патогенез, возникающий в результате нескольких измененных нейробиологических механизмов, вовлеченных в раннее развитие мозга, и влияющих на синаптическую пластичность, нейротрансмиссию и функциональную связность. Редкие клинически значимые хромосомные аберрации, в дополнение к факторам окружающей среды, могут вызывать повышенный риск развития расстройств аутистического спектра / синдрома дефицита внимания и гиперактивности , сопутствующих эпилепсии.
Отметим, что большинство генов-кандидатов вовлечены в формирование синапсов / ремоделирование / поддержание активности нейронов (NRX1, CNTN4, DCLK2, CNTNAP2, TRIM32, ASTN2, CTNTN5, SYN1), нейротрансмиссию (SYNGAP1, GABRG1, CHRNA7), или метилирование ДНК / ремоделирование хроматина (MBD5). Два генетических нарушения, такие как туберозный склероз и синдром хрупкости X , могут служить моделями для понимания общих механизмов патогенеза , ведущих к расстройствам аутистического спектра и сопутствующим заболеваниям у детей с эпилепсией, что представляет потенциал для поиска новых биологически сфокусированных вариантов лечения этих нейропсихиатрических расстройств.
Создается впечатление, что психические расстройства имеют общий вариантный риск, тогда как неврологические расстройства кажутся более отличными друг от друга и от психических расстройств . Обращает на себя внимание взаимосвязь между нейропсихиатрическими расстройствами и рядом фенотипов головного мозга, включая когнитивные домены.
Добавить отзыв