Генетика аутизма

                 Генетические гипотезы считаются наиболее обоснованными в теории этиологии расстройств аутистического спектра. Степень конкордантности ( совпадения) у монозиготных близнецов оценивается как 40-90% , а у дизиготных - 0-25%. Семейное наследование симптомов аутизма - следствие высокой наследуемости ( h2:0,8) ( Freitag, 2007). Риск повторения аутизма у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Сегодня считается , что не меннее 15 генов вовлечены в формирование аутизма. Сегодня известно, что расстройства аутистического спектра во многом являются результатом структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах ( молекулярный уровень )  , изменение числа копий генов ( дуплекации и делеции) , изменение количества хромосом в отдельных клетках мозга ( мозаичная анеуплодия) ( Yourov I., 2008).

 

Статьи по теме:

Аутизм

Категория сообщения в блог: 
Теги: 

Добавить отзыв