Генетика и психиатрии

            Касаясь темы генетическо психиатрии , можно выделить следующие основные положения альянса этих дисциплин: Основные положения генетической психиатрии            - психические расстройства передаются из поколения в поколение;           - основные психические расстройства имеют высокий уровень наследования;           - специфические гены могут быть ассоциированы с повышенной чувствительностью к психическим расстройствам;           - генетические биомаркеры могут помочь предсказать риск возникновения психического расстройства;           - варианты генов ассоциированы с ответом на терапию психических расстройств.                   Психическими расстройствами имеющими высокий уровень наследования являются: Психические расстройства с высоким уровнем наследования            - биполярное расстройство;           - шизофрения;           - расстройства тревожного спектра;           - зависимости от психоактивных веществ;           - болезнь Альцгеймера;           - интеллектуальная недостаточность;           - аутизм;           - синдром двигательной активности и дефицита концентрации внимания;           - обсессивно - компульсивное расстройство;           - расстройство пищевого поведения.                   Обычно пациента с психическим расстройством волнуют следующие вопросы из области генетики психических расстройств:            - его генетическая уязвимость;            - репродуктивный выбор;            - цели и задаси генетического тестирования;            - информация о генетических синдромах , сопровождающихся психическими расстройствами;            - возможности и специфика фармакогенетического тестирования.                                          Психиатру необходимо знать генетические аспекты психических расстройств для:
             -     повышения уровня своей квалификации, приобретение навыков чтения специальной литературы , включающей в себя  генетические термины;
             -     возможности правильной интерпретации результатов генетических исследовани;
             -     свободного оперирования биологическими инструментами , оценивающими этиологию, патогенез и терапию психимческих расстройств.
           - точной интерпретации сообщений в средствах массовой информации , посвященных вопросам генетической психиатрии;  
           - успешного использования современных знаний в области биологической психиатрии ( биомаркеры, фармакогенетическое тестирование и др.).                                                                                     Психиатру необходимо знать:
1) Основные принципы генетики
2) Результаты семейных исследований  психических расстройств и особенностей их наследования
3) Общие варианты в психиатрии
4) Редкие варианты в психиатрии
5) Эпигенетику
6) Фармакогенетику
7) Этические и социальные вопросы, имеющие отношение к генетике
8) Принципы генетического консультирования                 

                                                          Психиатр должен знать основные положения генетики :
 - ДНК – РНК – белок
 - Организация ДНК по хромосомам и локализации в ядрах
 - Мейоз и рекомбинация
 - Гаплотипы  и нарушение равновесия связи
 - Генетические вариации в популяции  (патогенные и нормальные)
 - Генетическое сцепление и его обнаружение
 - Тестирование на генетическую ассоциацию
 - Определения ( терминология)

                                                               Эпидемиологические исследования  в психиатрии
- Понятие наследования, относительного риска возникновения психического расстройства
- Использование семей, близнецов и приемных детей близнеца
- Наследование биполярного расстройства, шизофрении, аутизма, депрессии, алкогольной зависимости  з других серьезных психических расстройств.
- "Пороговую модель" ответственности сложных генетических расстройств
- Прогнозированеи степени рискарецидива на основе семейной истории

                                                                     Что можно узнать из исследования GWAS, включая общие варинты ?

    - важность MHC при шизофрении
    - важность ApoE при болезни Альцгеймера
    - важность генов каналов кальция при биполярном аффективном расстройстве
    - генетическое наложение между биполярным расстройством и шизофренией  

     Отношения между частотой вариант размером эффекта

 

 

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв