Опубликовано
Касаясь темы генетическо психиатрии , можно выделить следующие основные положения альянса этих дисциплин: Основные положения генетической психиатрии - психические расстройства передаются из поколения в поколение; - основные психические расстройства имеют высокий уровень наследования; - специфические гены могут быть ассоциированы с повышенной чувствительностью к психическим расстройствам; - генетические биомаркеры могут помочь предсказать риск возникновения психического расстройства; - варианты генов ассоциированы с ответом на терапию психических расстройств. Психическими расстройствами имеющими высокий уровень наследования являются: Психические расстройства с высоким уровнем наследования - биполярное расстройство; - шизофрения; - расстройства тревожного спектра; - зависимости от психоактивных веществ; - болезнь Альцгеймера; - интеллектуальная недостаточность; - аутизм; - синдром двигательной активности и дефицита концентрации внимания; - обсессивно - компульсивное расстройство; - расстройство пищевого поведения. Обычно пациента с психическим расстройством волнуют следующие вопросы из области генетики психических расстройств: - его генетическая уязвимость; - репродуктивный выбор; - цели и задаси генетического тестирования; - информация о генетических синдромах , сопровождающихся психическими расстройствами; - возможности и специфика фармакогенетического тестирования. Психиатру необходимо знать генетические аспекты психических расстройств для:
- повышения уровня своей квалификации, приобретение навыков чтения специальной литературы , включающей в себя генетические термины;
- возможности правильной интерпретации результатов генетических исследовани;
- свободного оперирования биологическими инструментами , оценивающими этиологию, патогенез и терапию психимческих расстройств.
- точной интерпретации сообщений в средствах массовой информации , посвященных вопросам генетической психиатрии;
- успешного использования современных знаний в области биологической психиатрии ( биомаркеры, фармакогенетическое тестирование и др.). Психиатру необходимо знать:
1) Основные принципы генетики
2) Результаты семейных исследований психических расстройств и особенностей их наследования
3) Общие варианты в психиатрии
4) Редкие варианты в психиатрии
5) Эпигенетику
6) Фармакогенетику
7) Этические и социальные вопросы, имеющие отношение к генетике
8) Принципы генетического консультирования
Психиатр должен знать основные положения генетики :
- ДНК – РНК – белок
- Организация ДНК по хромосомам и локализации в ядрах
- Мейоз и рекомбинация
- Гаплотипы и нарушение равновесия связи
- Генетические вариации в популяции (патогенные и нормальные)
- Генетическое сцепление и его обнаружение
- Тестирование на генетическую ассоциацию
- Определения ( терминология)
Эпидемиологические исследования в психиатрии
- Понятие наследования, относительного риска возникновения психического расстройства
- Использование семей, близнецов и приемных детей близнеца
- Наследование биполярного расстройства, шизофрении, аутизма, депрессии, алкогольной зависимости з других серьезных психических расстройств.
- "Пороговую модель" ответственности сложных генетических расстройств
- Прогнозированеи степени рискарецидива на основе семейной истории
Что можно узнать из исследования GWAS, включая общие варинты ?
- важность MHC при шизофрении
- важность ApoE при болезни Альцгеймера
- важность генов каналов кальция при биполярном аффективном расстройстве
- генетическое наложение между биполярным расстройством и шизофренией
Отношения между частотой вариант размером эффекта
Добавить отзыв