Опубликовано
Копии числа вариаций при шизофрении выявлены на 22q11.2 ( 15% спорадических случаев). rs6280 - коррелирует с лучшим ответом на оланзапин. Большинство генетических ассоциаций обнаружено с 14 генами - кандидатами: RGS4, DISC1, DTNBP1, STX7, TAAR6, PPP3CC, NRG1, DRD2, HTR2A, DAOA, AKT1, CHRNA7, COMT, ARVCF. Функциональный полиморфизм был выявлен в COMT, DRD2, HTR2A, однако, эти данные были подтверждены не всеми исследователями.
Одна из теорий шизофрении ставит акцент на аккумулировании ( суммировании) множества индивидуальных редких мутаций ( то есть не общих SNPs), которые нарушают нормальное развитие нервной системы. Это проявляется в микроделециях и микродупликациях размером >100 kb , которые были идентифицированы с помощью микроанализа ( микрочипа) сравнительной геномической гибридизации геномической ДНК , взятой от 150 больных шизофренией.
Используя сет больших данных исследователями было идентифицировано 24 SNPs в 22 отдельных геномических локусах ассоциированных с шизофренией на уровне ассоциаций полного генома. Треть этих локусов была ранее идентифицирована различными исследователями и 8 реплицированы GWAS. Значительный SNPs были обнаружены в генах , кодирующих каналы кальция , включая rs1006737 и rs17691888. Также выраженные SNP ассоциации были выявлены с шизофренией rs114002140 в расширенном большом комплексе гистосовместимости (MHC). Несколько авторов отметили важную роль в этиологии шизофрении MIR137, кроме того, авторы нашли общий вариант rs1198588 , относящийся к MIR137 . Несколько генов можно считать предикторами , локализованными в 22 локусах целевых сайтов miR-137.
Добавить отзыв