Хромосомные болезни с психическими расстройствами ( синдром микроделеции 15q13.3)

          15q13.3 синдром микроделеции ( синдром делеции смешанного гена) представляет собой генетическое заболевание, причиной котрого является делеция нескольких генов в хромосоме 15 ( делеция на длинном плече хромосомы, которая захватывает, по крайней мере, 7 генов и обычно включает в себя CHRNA7 ген. ) . Клинически данный синдром проявляется широким разнообразием симптомов , которые могут наблюдаться даже внутри семьи или , напротив, оставаться слабовыраженными. Отмечается умеренная или выраженная интеллектуальная недостаточность, трудностями обучения или нормальным интеллектом, расстройствами аутистического спектра , эпилепсией ("возвратные судороги" ) и психическими расстройствами, такими , как шизофрения и биполярное аффективное расстройство.   Отмечаются различные дисморфии. Синдром может наследоваться по аутосомно- доминантному типу наследования с редукцией пенетрантности или может проявляться , как делеция de novo Лечение фокусируется на терапии отдельных клинических симптомов расстройства.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв