Опубликовано
Известно, что множество распространенных и редких генетических вариант, иногда общих, создают риск возникновения биполярного аффективного расстройства и шизофрении. Среди них основной комплекс гистосовместимости (MHC), известный как человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) у людей, стал одним из лучших реплицированных генетических очагов риска различных нейропсихиатрических расстройств. Некоторые молекулы MHC играют кардинальную роль в развитии нервной системы и тонкой настройке пластичности нейронов. Нарушение регуляции экспрессии MHC из-за стресса в окружающей среде или патологических изменений может оказать негативное влияние на мозг и поведение, включая когнитивную сферу.
Геномная область главной гистосовместимости человека (MHC) в хромосомном положении 6p21 кодирует шесть классических генов трансплантации HLA и многие другие гены, которые играют важную роль в регуляции иммунной системы, а также в некоторых фундаментальных клеточных процессах. Этот небольшой сегмент человеческого генома также связан с более чем 100 заболеваниями, включая такие распространенные заболевания, как диабет, ревматоидный артрит, псориаз, астма и различные аутоиммунные расстройства.
Геномная последовательность MHC 3,6 Мб была впервые опубликована в 1999 году с аннотацией 224 локусов гена. Информация о локусе и аллелях MHC продолжает обновляться путем идентификации недавно картированных экспрессированных генов и псевдогенов на основе сравнительной геномики, анализа SNP и проектов кДНК. С 1999 года Новые инновации в биоинформатике и специфических для генов функциональных базах данных и исследования генов MHC привели к многочисленным изменениям в названиях генов и улучшенным способам обновления и связи символов, названий и последовательностей генов MHC вместе с функцией, вариацией и ассоциациями заболевания.
Диабет 1 типа является полигенным заболеванием с основным локусом восприимчивости, IDDM1, расположенным в области антигена лейкоцитов человека (HLA). Хотя локусы класса II, в частности гены DR и DQ, являются основными компонентами IDDM1, накопленные данные свидетельствуют о том, что IDDM1 состоит из множества компонентов и что гены не класса II в дополнение к генам класса II способствуют восприимчивости к возрасту при диабете 1 типа.
Добавить отзыв