Метахроматическая лейкодистрофия ( ювенильная и взрослая формы)

              Метахроматическая лейкодистрофия является аутосомально - рециссивным заболеванием , обусловленным дисфункцией алилсульфатазы А ( ARSA) гена на 22q13 , приводящей к недостаточности ARSA и , в конечном итоге, патологическому лизосомальному накоплению галактозил сульфатида ( цереброзид сульфат). Недостаточность сарозина В , энзима  ко - фактора может привести к метахроматической лейкодистрофии ( MLD).

             Болезнь протекает в трех формах: инфантильной, ювенильной и взрослой с ранним началом. Олигодендроциты особенно сенситивны к патологическому лизосомальному накоплению, что ведет к демиелинизации и прогрессирующей дисфункции нервной системы.

             Соматические и неврологические симптомы включают в себя: атаксию, атрофию зрительного нерва, дизартрию, дистонию, параличи нервов , гипорефлексию, постепенно прогрессирующую до гиперрефлексии, снижение когнитивных функций и деменцию , а , в конце концов, децеребрационный статус. Изменения личности отражаются на профессиональных качествах и школьной успеваемости , в ряде случаев имеют место психозы.

           Магнитно - резонансная томография показывает изменения белого вещества мозга с признаками демиелинизации. Диагноз ставится на основании обнаружения сульфатидов в моче и низкого уровня энзима в лейкоцитах. Молекулярное тестирование также помогает постановке диагноза. 

           Трансплантация костной ткани может способствовать замедлению прогрессирования болезни.

Категория сообщения в блог: 
Теги: 

Добавить отзыв