Моделирование психических расстройств: от генома до фенотипов

           Психические расстройства составляют 13% от общего (глобального)  бремени болезней и являются основной причиной инвалидности во всем мире. Несколько линий исследования с помощью изображений ( нейровизуализаций ) головного мозга, исследования посмертной ткани мозга и генетических исследований предполагают аберрантные нарушения функциональной активности клеток  при наиболее серьезных психических расстройствах (например, шизофрения - SCZ, биполярном аффективном  расстройстве, расстройстве аутистическо спектра - ASD), нервной анорексии и основное депрессивное расстройство.

           Основные программы психиатрической генетики выявили более 150 локусов риска для психических расстройств. Эти локусы сходятся на небольшом числе функциональных трактах, которые по сути охватывают стандартные диагностические критерии, что указывает на частично расширенную нейробиологию, лежащую в основе шизофрении, аутизма и других психических расстройств. Тем не менее, клеточные фенотипы, которые фиксируют основные особенности психических расстройств, еще не определены. Последние достижения в области генетики и биологии стволовых клеток открывают новые перспективы для моделирования психических расстройств на клеточном уровне. Возможность перепрограммирования клеток и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) предоставляет  возможность перевести ( транслировать ) генетические данные в специфичные для пациента in vitro модели. Технологии iPSC менее десятилетия, но они имеют большие перспективы для преодоления разрывов между клиникой , генетикой и биологией. Несмотря на множество очевидных преимуществ, исследования iPSC по-прежнему связаны с  несколькими проблемами. Взаимосвязи  не были протестированы in vitro,и это относительное отсутствие понимания механизмов болезни препятствует  лечению. Индуцированные технологии плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) - это захватывающий и очень перспективный инструмент для построения  новых моделей болезней с конечной целью создания нового поколения маркеров , связанных с патофизиологией и необходимых для скрининга препаратов in vitro. 

          Многочисленные исследования близнецов / семьи убедительно доказали, что психические расстройства наследуются.

 

 

 

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв