Нарушение развития нервной системы и психоневрологические расстройства

              Вероятно, каждое психоневрологические расстройство, обусловленное нарушением развития нервной системы имеет свой специфический набор клинических симптомов и также уникальный генетический паттерн, возможно, при определенном взаимодействии организма с окружающей средой. Болезнь Гентингтона , синдром Ретта и синдром хрупкости Х хромосомы возникают вследствии разрушения простых генов. Мутации могут наследоваться по законам Менделя при болезни Гентингтона или могут проявиться впервые при синдроме Ретта. Более сложные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона , боковой амиотрофический склероз , ограниченный интеллектуальные возможности , эпилепсия гетерогенны по своей природе. Только часть этих расстройств возникает вследствии мутации специфических генов , которые наследуются согласно законам наследственности Менделя , большинство из этих расстройств возникают спорадически и имеют все же не докнца выявленную причину, включая особенности генетических факторов риска, впервые выявленные болезни и влияние факторов окружающей среды.  Даже более комплексные и сложные расстройства , включая многие психические заболевания , без расстройств аутистического спектра главным образом возникают спорадически. Шизофрения, биполярное аффективное расстройство , расстройства аутистического спектра имеют выраженную генетическую предрасположенность , а факторы окружающей среды играют важную роль в генезе различных форм зависимости от психоактивных веществ , депрессии и расстройств тревожного спектра . Перспективными исследованиями, вероятно, следует считать те, которые выявят  особенности взаиимосвязи генетических факторов и влияния окружающей среды в контексте специфических заболеваний мозга.

                 В основе общей патологической картины нейродегенеративных заболеваний лежит нарушение конформации протеина, взаимодействие различных факторов , нарушение гомеостаза. Болезнь Альцгеймера характеризуется внеклеточной A - бета депозицией и внутриклеточной тау - аггрегации. Большинство случаев болезни Паркинсона включает в себя агггрегацию альфа - синуклеина .  Рассеянный боковой амиотрофический склероз возникает в результате мутации генов , которая в конечном итоге приводит аггрегации  различных мутантных протеинов с TDP-43 аггрегацией , имеющий место в большинстве спорадических случаев. Болезнь Гентингтона и спинноцеребеллярная атаксия возникает вследствии токсического влияния адаптивных эффектов , связанных с аггрегацией полиглутаминовых повторов в различных протеинах. Прионовые болезни обязаны своим распространением патогенного PrPSc , который конвертируется в непатогенный PrPc до PrPSc аггрегатов.

             Основные симптомы различных нейродегенеративных заболеваний отражают различные типы поражения нейронов и нейрональных связей. Болезнь Альцгеймера и прионовые болезни отражают поражение широкого диапазона "нейрональных типов развития", в то время , как болезнь Паркинсона первично связаны с поражением черной субстанции дофаминовых нейронов, а боковой амиотрофический склероз - преимущественным поражением моторных нейронов.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв