Нарушения сна в детском возрасте

      Нарушения сна обычно рассматриваются в неврологии и психиатрии и часто представляются пациентом  в качестве основной жалобы или как вторичная проблема, связанная с широким спектром неврологических и психических заболеваний и нейрогенетических синдромов.

        Около 25% детей имеют по меньшей мере одну проблему со сном  в подростковом возрасте и) а нарушения сна  достигают 75% у лиц с эпилепсией, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройством аутистического спектра или головными болями. Нарушения сна изменяют нормальную структуру сна, что приводит  снижению качества сна, а это , в свою очередь, может увеличить частоту головных болей, затруднить лечение  эпилепсии и вызвать эмоциональную лабильность, гиперактивное поведение или нарушение со стороны когнитивной сферы.

         Нарушения сна могут быть первичными, такими как нарколепсия и бессонница, или вторичными по отношению к неврологическим заболеваниям, независимо от того, являются ли они центральными по происхождению, как при центральных апноэ сна или периферических обструктивных, развившихся вследствие нервно-мышечных заболеваний.

         Сон и бодрствование регулируются двумя одновременными процессами: процессом гомеостаза и эндогенным процессом ( эндогенный циркадный ритм). Гомеостатический процесс («процесс S» ) в первую очередь регулирует продолжительность  и глубину сна в результате накопления агентов, стимулирующих сон, таких как аденозин и цитокины, в течение длительных периодов бодрствования, и этот процесс , как правило, "ускоряется" у младенцев и детей младшего возраста.  Эндогенный циркадный ритм или «процесс С» помогает в организации сна, времени и продолжительности ежедневных циклов сна и бодрствования . «Суточные циркадные часы» в основном регулируются супрахиазматическим ядром (SCN) , находящимся в вентральном гипоталамусе, который также отвечает за другие физиологические функции (например, уровни гормонов, почечные, функциональную активность сердечно- сосудистой системы и др. ). Нейроразвитие,  созревания и факторы окружающей среды (светло-темные циклы) помогают циркадным ритмам быстро развиваться в раннем детстве.

          Циркадные ритмы синхронизируются с 24-часовым циклом с помощью экологических сигналов ( сигналов из внешней среды) , таких как "свет-темнота", который является наиболее важным сигналом, поскольку световые сигналы передаются в SCN через циркадную систему фоторецепторов в сетчатке, которая затем стимулируется (темнотой) или ингибируется (светом ) с образованием мелатонина шишковидной железой.

            Дети с мальформацией Арнольда-Киари могут испытывать центральное апноэ во сне из-за компрессии головного мозга, которая влияет на дыхательный ритм, но у них также может быть обструктивное апноэ во сне (OSA) из-за денервации или активации нервов, которые иннервируют глоточные и гортанные мышцы, чему способствуют более узкие верхние дыхательные пути. Аденотозилэлектомия также может ослабить выраженность  обструктивного заболевания, но часто необходима искусственная вентиляция с постоянным положительным давлением  или двухуровневое положительное давление в дыхательных путях, особенно у детей, у которых респираторная функция еще больше осложняется кифосколизом или ожирением.

          Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной карликовости с короткими конечностями. Спорадическая мутация встречается в подавляющем большинстве случаев, но она также может быть унаследована аутосомно-доминантным расстройством. Ахондроплазия вызвана мутацией в рецепторе фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), который обычно отрицательно влияет на рост костей. Ахондроплазия характеризуется коротким ростом с короткими руками и ногами, типичны черепно-лицевые деформации, такие как макроцефалия, , короткое краниальное основание и др. Нарушения дыхания, связанные со сном, встречаются у примерно 75% пациентов с ахондроплазией в пределах от OSA со значительными кислородными десатурациями, обструктивными гипопноэми, непрерывным и громким храпом. Хотя ахондроплазия не является по сути  неврологическим заболеванием, некоторые пациенты имеют степень компрессии у цервико - медуллярного перехода, что может привести к центральному апноэ во время сна.

          Расстройства аутистического спектра (ASD) включают широкий континуум расстройств, характерных для связанных с ним когнитивных, нейроповеденческих дефицитов, нарушений социализации. Известна связь между расстройствами аутистического спектра (ASD) и проблемами сна, которые создают дополнительные трудности для детей с ASD.  Проблемы со сном и трудности коммуникаций обычно начинают возникать начиная с младенчества еще до официальной постановки  диагноза аутизма ( хроническая бессонница была более чем в 10 раз выше у детей с ASD по сравнению со здоровыми детьми).

         Исследование PSG проводилось на группе детей с ASD и обнаружило более низкий процент фазы движений  глаз (REM) по сравнению с детьми с нормальным развитием и детьми с другими расстройствами развития. REM-сон является самым большим по времени в развивающемся мозге и может представлять собой защищенное время для нейропластичности . Он также  участвует в консолидации памяти, нормальной когнитивной функции и обработке эмоциональной памяти. Аномальный уровень серотонина тромбоцитов является одним из немногих биохимических маркеров у детей с аутизмом. Серотонин является предшественником мелатонина, сообщалось о генетических аномалиях, включая ацетилсеротонин- O- метилтрансферазу (ASMT), фермент, ответственный за синтез мелатонина из серотонина, обнаруженного у небольшого числа детей с ASD. 

      Около 30% детей с аутизмом имеют эпилепсию , причем ,  судорожная активность  часто активируется во сне и обычно требуют соответствующей диагностики путем получения ЭЭГ и полисомнографии. Низкое содержание железа у детей с ASD из-за их привычек питания и несоответствия сбалансированным рационам, приводит к тому , что  они становятся восприимчивыми к синдрому беспокойных ног. Было показано, что добавление железа улучшает беспокойный сон у детей с аутизмом (ASD). Лечение в основном состоит в оптимизации сна и соответствующей гигиены сна. В немногих исследованиях основное внимание уделялось коррекции поведения  и приема мелатонина.

         Синдром Ретта - это заболевание нервной системы, которое в первую очередь влияет на лиц женского пола , и является второй наиболее распространенной причиной умственной отсталости у этой группы больных  после синдрома трисомии 21, встречаясь  с частотой 1/10 000-22 000 женщин. Этот синдром примечателен первоначальным нормальным развитием, за которым следует регрессия развития, более значимая для речи, микроцефалии, появлении стереотипных движений рук, симптомов аутизма  и часто приступов судорог. Известными  генами, которые приводят к таким фенотипам, являются MECP2 (Xq28), CDKL5 (Xp22) , Netrin G1 (хромосома 1) и FOXG1ген (14q12).  Белок MECP2 может играть роль в поддержке нейронов в развивающемся мозге. Дети с синдромом Ретта имеют широкий спектр нарушений сна, включая нерегулярное дыхание, бруксизм, нарушения сна и "ночной смех".

       Неправильное дыхание с нарушениями сна (SDB) часто встречается при нервно-мышечных заболеваниях, включая мышечную дистрофию Дюшенна, болезнь Шарко-Мари, миотоническую дистрофию, врожденные миопатии и многие другие расстройства этого круга.  Такие заболевания могут распространяться на  респираторные мышцы (диафрагма, межреберные мышцы и вспомогательные дыхательные мышцы). У этих пациентов также может быть снижена жизненная емкость, вторичная по отношению к сколиозу, что может еще больше усугубить респираторную функцию и усугубить или осложнить SDB. Риск десатурации или гипоксемии является наибольшим во время сна REM. Пациенты с нервно-мышечными расстройствами более восприимчивы к неправильному  дыханию во время сна REM из-за физиологической атонии, которая воздействует на верхние дыхательные мышцы верхней части дыхательных путей и грудной клетки и не влияет на функции диафрагмы. Таким образом, если у этих пациентов есть обструкция верхних дыхательных путей, центральные апноэ возникают, хотя они кажутся обструктивными по происхождению (псевдоцентральное апноэ). Обструктивные или центральные апноэ вместе с гиповентиляцией являются наиболее распространенными нарушениями сна у детей с нервно-мышечными заболеваниями. 

         Нарушение сна при эпилепсии может быть многофакторными, вторичными, например, при ночных судорогах, которые могут нарушить организацию сна и / или быть вызванными противоэпилептическими препаратами, их побочными эффектами и побочными реакциями. Другие сопутствующие заболевания нервной системы повышают вероятность возникновения нарушений сна у детей с эпилепсией. Приступы лобной и височной доли чаще встречаются и вторично "синхронизируются" во время сна. Встречаются и некоторые педиатрические эпилептические синдромы также известные своей ночной активацией, например, такие как доброкачественная роландская эпилепсия и доброкачественная затылочная эпилепсия детства. Лишение сна приводит к активации судорог даже у здоровых людей.