Нейрофиброматоз

        Нейрофиброматоз первого типа  - это состояние, характеризующееся изменениями окраски кожи (пигментация) и ростом опухолей вдоль нервов в коже, головном мозге и других частях тела. Начиная с раннего детства, почти у всех людей с нейрофиброматозом первого типа есть несколько напоминающих кофейные пятна высыпаний на коже , которые темнее, чем окружающая область. Эти пятна увеличиваются по размеру и количеству, по мере взросления человека. У большинства взрослых с нейрофиброматозом I типа развиваются нейрофибромы, которые являются доброкачественными опухолями, которые обычно расположены на коже или находятся под ней. Эти опухоли могут также возникать в нервах вблизи спинного мозга или вдоль нервов в другом месте тела.

           Некоторые пациенты с нейрофиброматозом I типа имеют злокачественные опухоли, которые растут вдоль нервов. Эти опухоли, которые обычно развиваются в подростковом возрасте или в зрелом возрасте, называются злокачественными опухолями периферических нервных оболочек. Люди с нейрофиброматозом первого типа также имеют повышенный риск развития других видов рака, включая опухоли головного мозга и рак кроветворной ткани ( лейкемии).

           Дополнительные признаки и симптомы нейрофиброматоза I типа включают высокое артериальное  давление (гипертония), короткий рост, необычно большую голову (макроцефалия), и скелетные аномалии, такие как аномальная кривизна позвоночника ( сколиоз). Хотя большинство людей с нейрофиброматозом первого типа  имеют нормальный интеллект, у пациентов  с нарушением зрения и синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) часто возникают  инфекции.

           Мутации в гене NF1 вызывают нейрофиброматоз первого типа . Ген NF1 дает инструкции для создания белка, называемого нейрофибромином. . Этот белок образуется во многих клетках, включая нервные клетки и специализированные клетки, окружающие нервы (олигодендроциты и швановскиеклетки). Нейрофибромин действует как супрессор опухоли, а это означает, что он удерживает клетки от роста и деления слишком быстро или неконтролируемым образом. Нейрофибромин действует как супрессор опухоли, а это означает, что он удерживает клетки от роста и деления слишком быстро или неконтролируемым образом. Мутации в гене NF1 приводят к получению дисфункциональной версии нейрофибромина, которая не может регулировать рост и деление клеток. В результате опухоли, такие как нейрофибромы, могут образовываться вдоль нервов по всему телу. Неясно, как мутации в гене NF1 приводят к другим симптомам нейрофиброматоза первого типа.