Опубликовано
Варианты гена EBF3, вызывают нарушения развития с особенностями, характерными для аутизма. Новые мутации гена EBF3 ( два новых варианта ) приводят к задержки развития, проблемам координации движений , малоподвижному выражению лица в раннем возрасте , плохому вербальному общению и патологическому социальному поведению. Они также способствуют способствовать стереотипным движениям , высокому порогу боли и когнитивным нарушениям. Мутации EBF3 встречаются редко в общей популяции населения, но чаще отмечаются у детей с расстройствами аутистического спектра и задержкой психического развития. Отметим, что многие генетические варианты связаны с аутизмом, но только небольшая часть генов особенно влияет на формирование аутизма. Среди этих вариантов мутации в гене под названием Shank3 являются одними из наиболее распространенных и встречающихся примерно у 0,5 процента детей с аутизмом.
Белки Shank являются особыми белками , которые помогают организовать сотни других белков, обнаруженных в синапсе постсинаптической клетки - клетки, которая получает сигналы от пресинаптического нейрона Эти белки помогают скоординировать реакцию последнего на входящий в него сигнал. Исследователи показали, что потеря Shank влияет на хорошо известный набор белков, влияющих на сигнальный путь Wnt (также известный как Wingless). Когда белок Wnt связывается с рецептором на нейроне, он инициирует серию взаимодействий, которые регулируется включенными в этот процесс генами. . Это, в свою очередь, способствует многим клеточным процессам, включая эмбриональное развитие, регенерацию тканей и образование опухолей. Обнаружение этогг феномена повышает вероятность лечения аутизма препаратами, которые способствуют передаче сигналов Wnt,
Добавить отзыв