Опубликовано
Выделяют следующие генетические расстройства , ассоциированные с расстройствами аутистического спектра: простые генетические расстройства ( синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром Тимоти , синдром делеции 22q11.1, синдром Кохена и др.) , цитогенетически очевидные хромосомные аномалии ( синдром дупликации 15q, трисомия 21, синдром Турнера - 45Х), варианты количесвтенного копирования ( CNVs - дупликация 15q11.2-11.3 , реципрокная 16q11.2 микроделеция и дупликация , дупликация 7q11.23 ).
Правильной диагностике расстройств аутистического спектра способствуют исследования с помощью нейровизуализации , наличие судорожных припадков в анамнезе и отклонений на ЭЭГ , выявление микроцефалии, фокальные моторные нарушения или изменения, выявленные при обследования моторной системы, симптомы активной или рекуррентной регресии , подозрения на структурные изменения в центральной нервной системе, повреждение кожных покровов черепа или костной ткани, прогрессирующая макроцефалия.
Расстройства аутистическогоспектра могут иметь метаболическую этиологию, на последнюю указывают такие признаки , как: прогрессирующая или рекуррентная регрессия психического развития, глубокие интеллектуальные нарушения или общая задержка развития, выраженная задержка роста, наличие беспричинного возникающего судорожного синдрома, слабость при выполнении физических упражнений, семейные случа метаболических нарушений, отклонения на MRI , характерные для метаболических изменений, гипогликемия, метаболическая ацидемия , вовлечение в патологический процесс многих органов. К метаболическим нарушения , приводящим к расстройствам аутистического спектра относятся: фенилкетонурия, митохондриальные расстройства и др.
В настоящее время отсутствует этиопатогенетическое лечения расстройств аутистического спектра., однако, ранние и интенсивные поведенческие и образовательные интервенции высоко эффективны у большинства детей и предполгают хорошие результаты. Обычно дети с расстройствами аутистического спектра нуждаются в комбинированной терапии и интервенциях , адресованных к индивидуальным и групповым формам работы. Минимальное количество занятий соответсвует 20-25 часам в неделю. Прикладной анализ поведения ( applied behavior analysis - ABA) . основывается на работах Lovaas , и использует большое количество парадигм и приемы подкрепления усилий , а также имитационные упражнения и моделирование.
Добавить отзыв