Расстройства , связанные с мутацией одного гена

          К расстройствам , связанным с мутацией одного гена относятся: синдром хрупкости Х хромосомы, болезнь Гентингтона , синдром Ретта , туберозный склероз.

         Синдром хрупкой Х хромосомы ( fragilie X syndrome - FRX) наиболее частая причина интеллектулаьной недостаточности , встречающийся у 1 на 4000 мальчиков. Болезнь развивается вследствие мутации в FMR1 гене, который кодирует протеин FMRP. Этот протеин регулирует РНК ( mRNA) трансляцию вблизи синапсов и нарушает регуляцию синтеза протеина , что может являться причиной болезни. Этот регион содержит область повторяющейся ДНК , которая вовлечена тринуклеотидный повтор , CGG. Количество повторов в регионе достаточно значимо для развития синдрома хрупкости Х хромосомы. Повтор длинны может быть нормальным ( 5 до 44 CGG повторов) , промежуточным ( 45-58  повторов, которые склонны к расширению в течение трансмиссии ), премутационным ( 59-200 повторов, которые , вероятно, расширяются до полной мутации со следующими генерациями ) и полной ( более, чем 200 повторов). Поскольку эта болезнь связаны с Х хромосомой . она классически  была описана у лиц мужского пола. Однако , встречаются женщины с полной мутацией повторов ленты , но они не страдают данной болезнью или она выражена в умеренной степени , или напротив, ярков выраженной , как это можно наблюдать у копий лиц мужского пола.  Кроме того, премутация ленты аллеля ассоциируется с преждевременной недостаточностью яичников у женщин и хрупкой Х ( тремор - атаксия ) у мужчин.  Соматические признаки хрупкой Х - хромосомы включают в себя: гипотонию, удлиненное лицо с выступающей челюстью и немного выдвинутой вперед головой , большими ушами и большими тестикулами. Некоторые симптомы могут появиться после пубертатного возраста.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв