Секвенирование целого экзома - блог доктора Минутко

               Для того, чтобы уменьшить затраты на секвенирование ДНК  ( DNA) и ускорить этот процесс генетики разработали новый метод представляющий собой секвенирование всех экзонов в геноме индивидума и затем  сравнивая данные пациентах с данными, полученными в контрольной группе. Секвенирование целого экзома может выявить редкий простой нуклеотидный вариант ( точечная мутация) , который может быть ассоциирован с определенным расстройством, включая "mis-sense" мутации ( ДНК мутации , в результате которых наблюдаются изменения в  одной аминокислоте , кодирующей протеин), "non-sense" мутации ( мутации ДНК , в результате которых происходит первичная остановка продукции протеина) и мутации , которые собственно нарушают альтернативный сплайсинг протеинов.  Эти точечные мутации могут быть мутациями de novo, наблюдаться у потомков , но отсутствовать у родителей. Исследование аутизма с помощью секвенирования целого экзома показали, что de novo простая нуклеотидная вариация , особенно "nonsense" мутация или мутация, нарушающая альтернативный сплайсинг , оказывается ассоциированной с аутизмом. С увеличением возраста отца и матери обнаруживается увеличение количества de novo простых нуклеотидных мутаций , вероятно, от мутаций в клетках эмбрионов от родителей.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв