Опубликовано
Синдром Смита - Мажениса ( Smith-Magenis - SMS, синдром Смита Магениса ) представляет собой синдром, развившийся в результате микроделеции, касающейся региона 17p11.2. У большинства пациентов имеет место делеция приблизительно 4 Mb, но небольшое число SMS пациентов , которые не демонстрируют признаки классической делеции обнаруживаются точечные мутации в ретиноисковой кислоте , индуцируемой 1 ( RAI1) геном, который расположен внутри SMS критического региона. Поведенческие симптомы синдрома Смита - Мажениса могут напоминать признаки биполярного - аффективного расстройства детского возраста с выраженными нарушениями сна ( вторичные патологические циркадианные ритмы и аберрантная секреция мелатонина ), вспышки гнева , импульсивность, стереотипии , агрессия и самоповреждающее поведение ( ссадины кожных покровов , выдергивае волос ) , иногда напоминающее поведение детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности ( СДВГ, ADHD). Во время состояний , напоминающих элементы экстаза, такиепациенты с синдромом SMS сжимают части своего тела. Подозрение на синдром Смита Магениса возникают при взгляде на лицо пациента, которое или широкое или похожее на квадрат с немного выдвинутой вперед головой , глубоко посаженными глазами, недоразвитием средней части лица , коротким носом с расширенным концом, относительная прогнация развивается с возрастом , также отмечается мясистость верхней губы. Дополнительными признаками синдрома Смита Магениса могут служить: отклонения в скелете , небольшой рост , короткие руки и пальцы , выпадение волос , гипотония и средняя или умеренная интеллектуальная недостаточность.
Добавить отзыв