Тремор и ген DRD3 - блог доктора Минутко

            Ген DRD3 кодирует  D3 подтип рецептора дофамина. Активность D3 подтипа рецептора определяется  G протеин , который ингибирует аденил циклаза. Этот рецептор локализован в лимбической области , которая ассоциируется с когнитивными , эмоциональными и эндокринными функциями. Генетические вариации в этом гене могут быть связаны с наследственным предрасположением к эссенциальному тремору. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к вариантам транскрипта , кодирующем разные изоформы , однако, некоторые варианты могут отмечаться у субъектов  с нечувствительно - опосредованным нарушением (nonsense-mediated decay - NMD).

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв