Умственная отсталость или задержка психического развития?

Определение

Умственную отсталость можно определить, как  когнитивную способность (память, внимание, мышление), которая заметно ниже среднего уровня и проявляется плохой адаптацией к окружающей среде. Термин «задержка развития» обычно используется для детей в возрасте до трех лет.

Классификация

Умственную отсталость классифицируют по пяти категориям: пограничная, легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Категории основаны на оценках, полученных с помощью стандартизированных по возрасту тестов когнитивных способностей. Стандартизированное тестирование очень маленьких детей менее информативно в плане предсказания развития умственной осталости.

Распространенность

Умственная отсталость регистрируется примерно у 2-3% населения, задержка психического развития — как минимум у 5% детей.

Диагностика

Задержку психического развития, впрочем, как и диагноз умственной отсталости у маленьких детей бывает сложно поставить. Это происходит из-за того, что: ребенок не выглядит «отсталым», на амбулаторной консультации он также не всегда «отсталый», у врача есть убежденность, что нельзя в полной мере тестировать маленьких детей. В большинстве государственных больниц и детских чреждений, к сожалению, примерно в 60% случаев причины задержки психического развития не выявляются даже после тщательной диагностики. При этом у некоторых детей нередко находится врожденный порок развития мозга; другие дети имеют повреждения головного мозга в «критические периоды» пре- или постнатального развития. Приобретенные причины задержки психического развития включают в себя черепно-мозговую травму и злокачественную опухоль центральной нервной системы.

Причины

Перечислю наиболее частые пренатальные причины задержки психического развития: врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; продолжительная  «материнская лихорадка» в первом триместре беременности; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и просмотренная фенилкетонурия. Осложнения недоношенности, особенно у детей с очень низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость.

Нарушения обмена веществ являются еще одной возможной причиной задержки психического развития и умственной отсталости. В некоторых случаях (например, фенилкетонурия, гипотиреоз) отсталость можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы) менее чувствительны к ранней терапии. Современная молекулярная медицина (цитогенетика, молекулярная генетика) позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.

Ряд генетических расстройств приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. Такие состояния включают синдром ломкой Х, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланж. Полный список синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки. Поэтому без генетического исследования и ЭЭГ причину задержки психического развития найти невозможно.

Четверть пациентов с умственной отсталостью имеют хромосомную аномалию. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно хорошо распознаются по физическим характеристикам, но особенности, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфелтера (47, XXY), могут быть не столь очевидными для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация конкретной хромосомы, о которой редко сообщают в литературе; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство встречаются de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы имеют связанную хромосомную аномалию (например, синдромы Ди-Джорджа, Прадера-Вилли, Ангельмана и Уильямса).

Врач должен быть внимательным для того, чтобы не пропустить диагноз умственной отсталости у любого ребенка. Некоторые полезные подсказки включают в себя: задержку речи, дисморфические особенности (незначительные аномалии), гипотонию мышц в целом или конечностей, общую неспособность делать что-то для себя и, что не менее важно, выраженную обеспокоенность родителей. Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является получение комплексной истории болезни пациента и его семьи. Гинекологический и акушерский анамнез может выявить бесплодие или потерю плода. Оценка состояния здоровья матери во время беременности должна включать вопросы, касающиеся употребления табака, алкоголя, наркотиков и психотропных препаратов; образ жизни или риски венерических заболеваний; увеличение или потерю веса; признаки инфекции; тяжелую болезнь или травму; и операции или госпитализации. Врач должен получить информацию о продолжительности беременности, преждевременных родах или разрыве плодных оболочек, продолжительности и ходе родов, типе родов и любых осложнениях. Оценки по шкале Апгар за одну и (особенно) пять минут, вес при рождении, длина и окружность головы должны быть измерены и нанесены на соответствующие диаграммы роста. Родителей следует спрашивать о любых болезнях, проблемах с кормлением или сном в период после рождения и проблемах с сосанием или глотанием, а также об общей склонности ребенка к чему-либо. Отклонения в темпераменте младенца часто являются первыми признаками нетипичного развития ребенка.

Системный обзор состояния здоровья ребенка должен быть полным, с особым вниманием к проблемам роста, истории судорог, летаргии и эпизодической рвоте. «Экран развития» должен использоваться при всех посещениях здорового ребенка, чтобы получить информацию о сроках основных этапов его развития, любых проблемах, рассказанных со стороны родителей, а также о сопоставлении темпов развития ребенка и модели развития с показателями развития братьев и сестер. Конкретные вопросы о текущих способностях развития ребенка следует задавать при каждом его посещении.

Ребенка следует тщательно обследовать на наличие дисморфных признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или ненормальные узоры ладонной складки. Незначительные отклонения определяются как дефекты, которые имеют необычные морфологические признаки без серьезных соматических и неврологических последствий или неблагоприятного внешнего вида. Большинство незначительных отклонений затрагивают лицо, уши, руки или ноги и легко распознаются даже при беглом осмотре. Наличие трех или более незначительных патологий у новорожденных коррелирует с 90% частотой сопутствующих серьезных патологий, предполагая тесную связь с морфогенезом в утробе матери. Таким образом, незначительные отклонения могут дать подсказки к проблемам развития пренатального происхождения.

Оценка головы, лица, глаз, ушей и рта должна включать общую оценку остроты зрения и качества слуха. Обследование грудной клетки, сердца, позвоночника, живота, половых органов, конечностей, мышц и неврологических рефлексов может выявить нарушения, которые могут быть связаны с задержкой психического развития.

Известны различные опросники для оценки развития: Денверский опросник по развитию — это полезный инструмент скрининга, который родители могут легко заполнить самостоятельно, Kansas Infant Development Screen, в котром результаты могут быть записаны и нанесены на график так же, как с помощью диаграмм соматического роста.

Задержки в развитии речи распространены и могут стать более очевидными, если сравнивать их с речевым развитием родного брата или сестры. Нельзя переоценить важность опасений, высказанных родителями в отношении развития, поведения и обучения ребенка, поскольку эти опасения направлены на большинство детей с проблемами развития. Врачом должна быть получена информация о семье, занятиях и достижениях родителей, образовательном статусе и развитии братьев и сестер, роли пациента в семье, дисциплине детей и особенностях личности тех людей, которые остаются с детьми, когда родителей нет дома. Следует выявить семейную историю потери плода, умственной отсталости, серьезных проблем с обучением, психических и неврологических расстройств, врожденных аномалий и необъяснимой детской смертности, а также других серьезных заболеваний у членов семьи первой и второй степени родства. Обследование должно быть тщательным, с особым вниманием к физическим данным, которые совместимы с любыми факторами риска, полученными из истории болезни.

Обследование

В тех случаях, когда задержка психического развития или умственная осталость необъяснима рекомендуется делать магнитно-резонансную томографию, исключить церебральный паралич или моторную ассиметрию, судорожные приступы, микроцефалию, семейные случаи умственной отсталости, множественные даже незначительные соматические и неврологгические аномалии; задержку роста, наследственные синдромы; обратить вннимание на нарушение движений, потерю или затяжное плато навыков, эпизодическую рвоту, головную боль, приобретенные кожные заболевания, провести нейрофизиологические, метаболические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, обратить внимание на аномалии сетчатки, потерю чувствительности.

Диагностика задержки психического развития требует нескольких визитов семьи к врачу — генетику, потому что фенотип (клиническая картина задержки психического развития или умственной отсталости) может развиваться медленно, а у ребенка постоянно могут появляться новые синдромы.

Важность постановки диагноза у ребенка с умственной отсталостью невозможно переоценить. Точный диагноз позволяет получить предварительное руководство для пациента, информацию о риске повторения и генетическое консультирование для родителей, а также возможность для семьи участвовать в определенных группах поддержки. Замечу, по своему опыту, что неправильный диагноз, гораздо хуже, чем неопределенный. В пределах конкретной семьи риск рецидива умственной отсталости у будущих братьев и сестер или других родственников пациента зависит от конкретного диагноза. В арсенале педиатра также имеются практические рекомендации по первичной помощи детям с определенными состояниями (синдром Дауна, синдром ломкой Х хромосомы), а также специальные диаграммы соматического роста для детей с некоторыми синдромами.

Этот первоначальный обмен информацией с родителями является чрезвычайно важным шагом и, вероятно, заложит основу для будущих отношений между врачом, семьей и пациентом. Должно быть запланировано достаточно времени для обсуждения результатов исследований и ответов на вопросы родителей. Следует рекомендовать семье написать список вопросов для дальнейшего общения с врачом. Клиницист должен уточнить термин «задержка развития», потому что родители часто неверно истолковывают это как означающее, что ребенок имеет возможность наверстать упущенное.

Мой совет родителям: лучше всего искать других врачей, выслушивая разные мнения, как только заподозрена умственная отсталость, а не придерживаться подхода «жди и смотри». Особый интерес представляют собой междисциплинарные оценки (педиатрия развития, генетика, неврология, психиатрия, офтальмология), а также функциональный анализ терапии (фармакотерапия, физиотерапия, диетотерапия, дефектология, аудиология, психология). В идеале семейный врач должен интегрировать информацию о результатах групповой оценки состояния ребенка.

МРТ или КТ?

Если у ребенка с умственной отсталостью окружность головы падает ниже 5-го процентиля (микроцефалия) или выше 95-го процентиля (макроцефалия), следует провести сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии. Она обычно предпочтительнее компьютерного томографического сканирования из-за более качественной визуализации аномалий развития коры головного мозга, таких как пахигирия, полимикрогия и шизэнцефалия. Эти нарушения отражают аномалию, возникшую в течение первых 25 недель беременности при ранней миграции нейронов в шестислойную кору головного мозга.

Генетика

Консультация с медицинским генетиком/дисморфологом неоценима. Она будет включать обзор родословной трех поколений и записи соответствующих родственников, оценку тонких дисморфических признаков, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ (в идеале — генома или экзома). Большинству умственно отсталых пациентов, которые посещают генетический кабинет, проходят хромосомный анализ. Хотя это обследование может быть проведено во многих лечебных учреждениях, существуют разные уровни качества теста, и обычно его лучше всего выполнять в хорошей цитогенетической лаборатории, связанной с университетской больницей или научно-иссследовательским институтом, а также специализированной детской больницей. Такое обследование позволяет легко интерпретировать полученные результаты семье пациента в случае обнаружения отклонений. Тестирование ДНК на синдром хрупкой Х хромосомы должно проводиться вместо цитогенетического тестирования, которое может пропустить до 7% таких случаев. Метаболическое тестирование в отсутствие анамнеза, свидетельствующего о метаболическом заболевании, вероятно, имеет небольшую ценность. 

Лечение

Мы разработали специальные программы по ведению детей взрослых с умственной отсталостью, которые живут в семья. Мы категорически против шаблонного назначения нейролептиков в детском возрасте. Существует множество немедикаментозных методов, которыми можно успешно пользоваться при задержке психического развития и умственной осталости.

Все врачи, которые работают с детьми с задержкой психического развития или нарушениями развития, должны помнить, что эти пациенты быстро перерастают свое детство. Поскольку они становятся подростками и молодыми людьми, большинству из них потребуется профессиональное вмешательство и социальная помощь. Вопросы, связанные с сексуальностью, планированием семьи, опекой, имущественным планированием и попечительством, являются также чрезвычайно важными.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв