Врожденная гиперплазия надпочечников

          Врожденная гиперплазия надпочечников состоит из гетерогенной группы наследственных нарушений, возникших  из-за ферментативных дефектов в биосинтетическом пути кортизола и / или альдостерона. Это приводит к дефициту глюкокортикоидов, дефициту минералокортикоидов и избытку андрогенов. 95% случаев врожденной гиперплазии надпочечников вызваны дефицитом 21-гидроксилазы. Клинические формы варьируют от тяжелой классической ( САH) , связанной с полной потерей ферментной функции, до более мягких, атипичных форм (NCAH). Избыток андрогенов влияет на оволосение , вызывая кожные проявления, такие как акне, андрогенетическая алопеция и гирсутизм. 

        Надпочечники синтезируют три основных класса гормонов, а именно минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые стероиды, посредством серии ферментативных стадий из молекулы-предшественника холестерина.

        Самый ранний случай врожденной гиперплазии надпочечников (CAH) был зарегистрирован в 1865 году неаполитанским анатомом Де Креккио.  Напомним читателю , что CAH определяется как группа наследственных аутосомно-рецессивных нарушений, которые являются следствием дефекта фермента в пути биосинтеза кортизола и / или альдостерона.

        Наиболее частым вариантом врожденной гиперплазии надпочечников (CAH), на который приходится 95% всех пациентов, является дефицит 21-гидроксиазы, вызванный делециями и патогенными мутациями в активном гене 21-гидроксилазы (CYP21). Ген CYP21 был декодирован в 1986 году, и молекулярно-генетические мутации, специфичные для неклассических из 21 OHD, были впоследствии расшифрованы. Ген CYP21 расположен на хромосоме 6p21.3, образуя тандемно повторяющиеся единицы с псевдоодом CYP21P. Гены CYP21 и CYP21P представляют 98% -ную гомологию в своей нуклеотидной кодирующей последовательности.