Синдром Жиля де ла Туретта − это неврологическое заболевание. Характеризуется двигательными и звуковыми тиками, нарушением поведения. Начинается заболевание в возрасте от 2 до 5 лет, или от 13 до 18 лет. Возникает чаще у мальчиков, чем у девочек. Распространен у 0,3−1,0% детей школьного возраста.
Симптомы
Для синдрома Туретта характерны гримасничанье, высовывание языка, хлопки ладонями, сплевывания. Наблюдаются эхопраксии (повторение движения за другими людьми), копропраксия (воспроизведение оскорбительных жестов). Также ребенок совершает опасные действия − надавливание на глазные яблоки, удары головой, прыжки, выбрасывание ног, прикусывание губ. Возможна палипраксия − повторение собственных действий.
Звуковые (голосовые) тики возникают непроизвольно и проявляются бессмысленным повторением звуков, криком, пыхтением, шипением, мычанием. Вокальные (звуковые) тики могут быть в виде обнюхивания, хрюканья. Они чередуются с обычной речью и возникает обманчивое впечатление, что это запинки, или заикание. Навязчивый кашель, сопение носом и ртом можно ошибочно принять за синусит, ринит. Возможны: эхолалия (дублирование услышанного слова), палилалия (множественное повторение одного собственного слова, слова, копролалия (произнесение непристойных слов).
Перед началом тиков больные испытывают нарастающее напряжение, которое вынуждает издавать звуки или совершать движения.
При синдроме Туретта нет задержки психического развития и умственной отсталости, однако, есть трудности в учебе из-за СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности). Может наблюдаться самоповреждающее поведение, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром, легкая когнитивная дисфункция, расстройство настроения, фобии. Есть склонность к зависимости от алкоголя и психоактивных веществ, так как алкоголь ослабляет тики.
Звуковые и моторные тики максимально выражены в ранний подростковый период, а после полового созревания состояние пациентов стабилизируется, либо наблюдается тенденция к улучшению. Стресс, тревога, психологическое давление могут влиять на выраженность тиков. Расслабление, психические и физические нагрузки, требующие концентрации внимания уменьшают количество тиков. Во взрослом возрасте тики сохраняются в 90% случаев.
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез синдрома Жиль де Туретта на данный момент времени плохо изучены. Данные нейровизуализации показывают на нарушение дофаминергической проводимости в некоторых сетях нейронов базальных ганглиев. Также в развитие синдрома участвуют нейроны полосатого и мозолистого тела. Генетический фактор играет большую роль в развитии синдрома Туретта. Скорее всего это заболевание является генетически гетерогенным, а гены, ответственные за его развития находятся в разных хромосомах и распределены по всему геному.
В патогенез заболевания также вовлечены респираторные инфекции, аутоиммунный компонент, токсикозы, внутриутробная гипоксия, прием во время беременности анаболических стероидов, алкоголя, психоактивных препаратов. Существует также гипотеза, что синдром Туретта представляет собой нейропсихиатрическое расстройство, связанное со стрептококковыми инфекциями (Paediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections - PANDAS).
Существуют множество фенотипов заболевания, что согласуется с результатами изучения генома и этиологических факторов у пациентов с этим синдромом. Одна из патогенетических гипотез предполагает снижение процессов торможения в коре головного мозга.
Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта
Диагноз синдрома Жиля де ла Туретта ставится при наличии фактора молодого возраста, нескольких моторных тиков и не менее одного вокального, длительности заболевания более года.
Дифференциальную диагностику проводят с хореей Гентингтона, болезнью Вильсона, аутизмом, эпилепсией, шизофренией. Для исключения этих заболеваний нужно обратиться к детскому неврологу, детскому психиатру, или нейропсихиатру.
Объективными методами диагностики являются:
● магнитно-резонансная томография;
● определение концентрации катехоламинов и их метаболитов в крови и моче;
● электромиография.
Комплексное объективное обследование позволяет с большой вероятностью установить диагноз синдрома Жиля де ла Туретта.
Лечение
Терапия синдрома Туретта зависит от возраста и степени выраженности тиков, и насколько тики мешают повседневной жизни.
Медикаментозное лечение − это прием атипичных антипсихотиков (рисперидона) совместно с альфа-адреномиметиком клонидином. Препаратом первой линии в лечении синдрома Жиль де ла Туретта во многих европейских странах является тиаприд, который назначается как детям, так и взрослым. Единственными препаратами для лечения тиков, одобренными Управлением по контролю за продуктами и лекарствами в США, являются галоперидол и арипипразол. Разрабатывается лечение синдрома Туретта иммуноглобулином, глубокой стимуляции головного мозга (DBS), плазмаферезом.
При легких и умеренно выраженных голосовых и моторных тиках используется музыкотерапия, арт-терапия, психотерапия и биологическая обратная связь. Сопутствующие синдрому Туретта обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или СДВГ, также подлежат коррекции. Метилфенидат, гуанфацин, атомоксетин эффективны при СДВГ, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), флуоксетин, сертралин − при ОКР.
