Аутизм

27/06/2020 - 00:00
В нашем стационаре возможно проживание родственников пациента, который поступает к нам не лечение. С моей точки зрения, в ряде случаев это бывает полезно, но иногда и вредит процессу лечения. В большинстве случаев родные и близкие пациента пытаются помочь ему в трудную минуту, облегчить его страдания, быть с ним рядом в момент обострения психического расстройства. Они также могут внимательно контролировать процесс лечения и помогать медицинскому персоналу, ухаживая за пациентом или, отслеживая соблюдения режима терапии (своевременное прохождение диагностических и терапевтических мероприятий...
27/06/2020 - 00:00
Мы не особенно рекламируем оказание психиатрической помощи детям, специализируясь в большей степени на лечении пациентов более старшего возраста. Однако я сравнительно неплохо знаю детскую и подростковую психиатрию, еще в студенческом возрасте зачитывался лекциями Сухаревой, лично знал Ковалева и в настоящее время ежемесячно консультирую не менее 15-20 детей, в возрасте от трех лет и старше, страдающих психическими расстройствами. В свое время, лет шесть назад, в нашем стационаре мы даже организовали детское психиатрическое отделение, но закрыли его через несколько месяцев по причине его...
27/06/2020 - 00:00
Расстройства аутистического спектра, как и шизофрения, по-видимому, представляет собой достаточно пеструю группу патологических состояний, возникающих на «органической почве». Встречаются эти расстройства не так уж часто и по данным литературы выявляются почти у 2% детей. В клинической картине заметны: гиперактивность, стереотипии, нарушение внимания, склонность к самоповреждениям, сложности в общении, агрессия, тревога, лабильность настроения, обсессии (навязчивые состояния) и компульсии (ритуалы защитного характера). Наиболее эффективная помощь при детском аутизме – это...
29/07/2020 - 18:47
Депрессия — одно из тех аффективных расстройств, которые в наше время неуклонно прогрессируют в количественном отношении. Данное состояние классически включает в себя триаду симптоматических признаков: гипотимию (снижение настроения), брадипсихию (замедление мышления с затрудненными ассоциативными характеристиками, порой имеется наличие чувства вины или фиксация на психотравмирующей ситуации) и снижение двигательной активности. Согласно статистическим данным ВОЗ на данный момент депрессией страдает порядка 350 миллионов человек (причем, необходимо учитывать, что это здесь имеются в виду...
27/06/2020 - 00:00
К сожалению, современные психиатры не очень хорошо знают основные разделы общей неврологии, в частности, топику. Этот пробел во многом определяет ошибки диагностики и лечения психических расстройств. Представляется значимой в плане этиологии и патогенеза информация об отдельных структурах мозга и сопоставление функциональной активности последних с клинической симптоматикой психических расстройств. С точки зрения филогенеза и онтогенеза, как самое позднее образование, лобная доля, вероятно, в наибольшей степени должна определять специфику многих психопатологических симптомов. В неврологии...
27/06/2020 - 00:00
Многие неврологические и психические расстройства обусловлены нарушением циркуляции импульсов в «нейронных сетях», последние могут рассматриваться как фокус терапевтических мишеней. Некоторые зарубежные классификации квалифицируют психические расстройства как «нарушения в цепях нейронов» (Insel др., 2010). Как известно, психофармакотерапия обладает ограниченным эффектом и при этом имеет серьезные побочные эффекты. Вследствие вышесказанного, в отличие от систем нейронных медиаторов интерес также вызывает исследование как общемозговых «сетей нейронов», так и локальных «цепей нейронов»...
27/06/2020 - 00:00
Фенотип феномена аутизма , скорее всего , синдрома , обусловлен разными заболеваниями и разными причинами (этиопатогенез) "Анатомию аутизма" следует разделять на макро и микро, первая касается серого вещества ядер и коры и связей - волокон (белое вещество мозга) , вторая - нейронов и нейроглии. Более того, важно объединить знания на макро - и микроуровне , причем в статике и динамике , структуре и функции , если речь идет об аутизме. Если речь идет о микроуровне то нас будут интересовать: "архитектура" нейронов, дендритов, аксонов, синапсов разных систем нейромедиатров ,...
27/06/2020 - 00:00
История психотерапии при шизофрении В первой половине ХХ столетия , для многих психиатрических клиник была характерна своего рода совместная борьба психотерапевта и больного шизофренией с непониманием его окружения , будь то , персонал больницы или семья пациента. Первый международный симпозиум, исключительно посвященный психотерапии шизофрении , состоялся в Швейцарии , в клинике Опиталь де Сери в Лозанне лишь в 1956 г. Эта клиника Европы, также как и санаторий Честнат Лодж в США , были одними из первых медицинских учреждений, обративших свое внимание на психотерапевтическую помощь больным...
27/06/2020 - 00:00
Перед Новым Годом , я встретился с профессором Татьяной Павловной Клюшник - руководителем отдела биологических исследований Научного Центра Психического Здоровья. Это была интересная встреча , перспективная в плане совместных научно - исследовательских работ в области психоиммунологии. Т. Клюшник любезно презентовала мне книгу "Расстройства аутистического спектра у детей" ( под ред. Н.В. Симашковой ). Ниже представлен краткий реферат фрагментов из этой книги , в частности, главы "Нейроиммунные взаимосвязи и расстройства аутистического спектра", написанной Т. Клюшник. и...
27/06/2020 - 00:00
Стандартные нейропсихологические тесты наглядно демонстрируют , что для шизофрении характерен своеобразный когнитивный дефицит. Однако, этот дефицит не достаточно специфичен для шизофрении и не дают ключа к пониманию такой ее клинической симптоматики , как: бред, галлюцинации, нарушениея межличностного взаимодействия с другими людьми. В связи с вышесказанным, представляют интрес новые методы нейропсихологического исследования, специально адаптированные для больных шизофренией. Эффективное социально евзаимодействие предполагает понимание эмоциональных реакций окружающих в ответ на те или иные...
27/06/2020 - 00:00
Генетические гипотезы считаются наиболее обоснованными в теории этиологии расстройств аутистического спектра. Степень конкордантности ( совпадения) у монозиготных близнецов оценивается как 40-90% , а у дизиготных - 0-25%. Семейное наследование симптомов аутизма - следствие высокой наследуемости ( h2:0,8) ( Freitag, 2007). Риск повторения аутизма у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Сегодня считается , что не меннее 15 генов вовлечены в формирование аутизма. Сегодня известно, что расстройства аутистического спектра во многом являются результатом структурных изменений генома на...
25/06/2020 - 11:51
На данный момент все чаще и чаще мы можем слышать о таком явлении, как аутизм. В отечественной практике принято употребление определения «ранний детский аутизм» (РДА), что, вероятно обусловлено тем, что проявления аутизма заметны в раннем детском возрасте. Но, к сожалению, есть и обратная сторона подобного терминологического описания: если аутизм — ранний и детский, то что делать потом, когда аутичный человек взрослеет, не вписываясь нив понятие «ранний», ни в понятие «детский»? Увы, нередко диагноз РДА для взрослого человека просто переименовывают в шизофрению. Хотя это в корне неверно, но...
13/08/2020 - 13:37
На сегодняшний день диагноз ранний детский аутизм (РДА) — расстройство, о котором хотя бы один раз слышал любой родитель. И, поскольку частота встречаемости этого заболевания растет (5 −20 случаев на 10 000 человек), необходимо дальнейшее распространение информации о его симптомах, так как раннее выявление аутизма способствует своевременному началу коррекционной работы, а, соответственно, увеличивает шансы ребенка на возможность эффективно функционировать в обществе в дальнейшем. В отечественной практике устойчиво существует именно понятие ранний детский аутизм (РДА), что, с...
27/06/2020 - 00:00
Первое клиническое описание аутизма принадлежит Kanner ( 1943) ( "экстремальное аутистическое одиночество", проявляющее себя повышенным уровнем тревожности , обсессивными влечениями, стереотипиями ). Для детского аутизма типичен "общий и глубокий дефицит социального взаимодействия"., значительные нарушения коммуникаций, склонность к ритуалам и компульсивному поведению. В этиологии детского аутизма особое значение имеет органическое поражение мозга ( неврологические нарушения ) , перинатальные осложнения , наследственный фактор , прослеживается некоторая связь с симптомами эпилепсии. Лечение...
25/06/2020 - 11:51
В последние годы во всем мире 2 апреля отмечается Всемирный день распространения информации об аутизме. Зачем это нужно и что каждый из нас должен знать об особенностях детей с аутизмом? Почему мы все должны быть знакомы с признаками детского аутизма: количество людей, страдающих данным расстройством, с каждым годом неуклонно растет. Поскольку причина его неизвестна, а диагностика, увы, не везде поставлена качественно, то только пристальный взгляд родителя может вовремя определить неладное и начать своевременную реабилитацию ребенка. Ведь именно от нее зависит вся его дальнейшая судьба...
27/06/2020 - 00:01
Интраназальное введение гипоталамического нейропептида окситоцина в виде спрея ( 18-24 IU и даже меньшей дозы ) улучшает психическое состояние больных аутизмом ( синдром Аспергера) в возрасте 12-19 лет по данным "Mind in the Eyes Task" (социальные коммуникации, поведени и взаимодействие с другими людьми).
27/06/2020 - 00:01
Дети с расстройством аутистического спектра характеризуются определенным фенотипом и иммунным профилем. Они демонстрируют провоспалительные ответы ( реакции) и усиленную активность Т - клеток, причем эти показатели коррелируют с выраженностью нарушений поведения.
27/06/2020 - 00:01
Стволовые клетки , вероятно, в перспективе можно использовать для восстановления нейронов путем имплантации стволовых клеток незрелого эмбриона, плаценты и костного мозга ( около 100-200 клеток). До сих пор сравнительно сложно получать незрелые клетки для дифференцировки и функционирования нейронов внешних ольфакторных луковиц и гиппокампа. Сложность проблемы также заключается в отсуствии биохимических сигналов , которые в норме способствуют развитию стволовых клеток , их миграции и дифференциации. Раннее предполагалось, что синапсы достаточно фиксированы и статичны, что они...
27/06/2020 - 00:02
Сегодня посетил детскую центральную клиническую больницу , встречался с руководителями отделений физиотерапии и нейрогенетики , а также с руководителем планово - экономического отдела. Наметилось сотрудничество с отделением нейрогенетики , которое оказывает помощь детям , страдающим аутизмом ; возможно консультативная помощь в организации кабинета физиотерапии о
27/06/2020 - 00:02
Вербально - поведенческий подход ( Verbal Behavior Approach) предназначен для обучения детей с расстройствами аутистического спектра. Этот подход построен на исследованиях , относящихся к области прикладного анализа поведения , но таккже развивает способность к обучению функциональной речи. Последняя рассматривается как поведение , которое может быть сформировано и закреплено . Специалисту практикующему вербально - поведенческий подход важно понять не только то, что говорит ребенок , но и почему он пользуется речью. ABBLIS ( Assesment of basic Language and Learning Skills ) является...
27/06/2020 - 00:02
В лобной доле можно выделить несколько частей: прецентральный, премоторный, префронтальный и орбитофронтальный кортекс. Вследствие вышесказанного, можно выделить и четыре синдрома поражения лобной доли: моторный , когнитивный, абулический и бихевиоральный синдромы Моторный синдром Первичный моторный кортекс локализован в задней части прецентральной извилины и включает в себя почти 50% волокон кортико - спинального тракта. Повреждение первичного моторного кортекса и его сваязей приводит к манифестации симптомов контрлатерального моторного дефицита в конечностях и лиц (...
27/06/2020 - 00:02
Синдромы расстройства связей мозолистого тела ( corpus callosal) можно разделить на четыре группы синдромов , которые включают в себя проявление сложного ( агинезия ) или парциального ( дизгенезия) повреждение ( отсутствия) мозолистого тела; парциальная или сложная недостаточность мозолистого тела , развившаяся после хирургического лечения резистентной эпилепсии; приобретенное поражение мозолистого тела * опухоль, сосудистое нарушение, демиелинизирующее заболевание); психиатрическое заболевание, развившееся в результате нарушение процесса развития мозга ( аутизм, шизофрения и др.) и других...
27/06/2020 - 00:02
Некоторые социальные и коммуникативные нарушения типичные для расстройств аутистического спектра связаны с патологией лимбической системы ( Damasio , Mayrer , 1978), их связей с другими структурами мозга ( Courchesne , Pierce , 2005; Wickelgren , 2005). постмортальные исследования детей страдающих аутизмом показали редукцию размеров нейронов и увеличение скопления клеток в гиппокампе , миндалине , а также в меньшей степени изменения в энториальных кортексе , мамиллярных телах и септальных ядрах ( Bauman , Kemper , 1985; Raymond et.al., 1996; Palmen et.al., 2004; Bauman, Kemper , 2005)...
27/06/2020 - 00:02
Попытки выявить генетическую основу расстройств аутистического спектра продолжаются постоянно. Многие гены ассоциированы с данной патологией , но реальные доказательства простой мутации генов при аутизме отсутствуют и , возможно, не существуют. Исследования на близнецах демонстрируют наследственную обусловленность на уровне 70-80% ( Bailey et.al., 1995). В одном из исследований было показано , что конкордантный уровни были 31% для дизиготных и 88% - для монозиготных близнецов ( Rosenberg et.al., 2009). Структурные изменения в хромосомах или варианты числа копий ( CNV) могут быть причиной...
27/06/2020 - 00:02
Профессор U. Frith со своими коллегами предположила , что основная проблема пациентов с расстройством аутистического спектра может быть обусловлена дефицитом мышления , способности понять , что о чем думают и чего хотят другие люди, чем отличается их ментальный статус от психического состояния других. Поражение левого медиального префронтального кортекса при аутизме подтверждает данную "теорию мышления". ( ToM тест ) ( Happe et.al., 1996). Исследования с помощью функциональной MRI подростков , страдающих аутизмом показали отклонения ( атипичные нейрофизиологические ответы у детей с...
27/06/2020 - 00:02
Аутизм нельзя объяснить каким - то повреждением одного простого гена ( генетической локации) , вероятно, вследствие того , что аутизм представляет собой кластер расстройств аутистического спектра, причиной которого являются различные генетические изменения. Аутизм , обусловленный Х - ломким ( хрупким) синдромом ( fragile X syndrom - FXS ) возникает в первую очередь у мальчиков , причем такие пациенты имеют слабые социальные когниции, высокий уровень социальной тревожности и повторяющегося, стереотипного поведения. Однако, Х - ломкий синдром обычно ассоциируется с большим спектром когнитивных...
27/06/2020 - 00:02
В последние годы исследователи добились больших успехов в идентификации генов, ассицированных с такими психоневрологическими заболеваниями, как болезни Альцгеймера ( Alzheimer) , Паркинсона ( Parkinson) , Гентингтона (Huntington , спинноцеребеллярной атаксии , а также таких нейродегенеративных заболеваний , как синдромы Ретта ( Rett) и Ангельмана ( Angelman). Эти достижения приближают нас к открытию прчин возникновения шизофрении, депрессии и аутизма. Особенности ( черты ) поведения человека, по своему происхождению, как правило, носят мультигенный характер. По- видимому, несколько разных...
27/06/2020 - 00:02
Кветиапин ( quetiapine, seroquel, seroquel - XR) относится к атипичным антипсихотикам. Он применяется при шизофрении, биполярном аффективном расстройстве ( депрессия и мания), как в качестве монотерапии, так в роль адъюванта к литию или вальпроатам. В качестве адъюванта он также используется при терапии большого депрессивного расстройства, вызывая в этом случае лишь облегчение выраженности симптоматики депрессии. Кветиапин используется при психозах , развившихся на фоне болезни Паркинсона, деменции с тельцами Lewy, терапии резистентных форм обессивно - компульсивного расстройства, аутизма,...
27/06/2020 - 00:02
В настоящее время для лечения расстройств аутистического спектра применяется комбинация атипичных антипсихотиков ( рисперидон) с акатинолом мемантином. При этом отмечается улушнение когнитивных функций . Терапия пробиотиками (бифидумбактерин) в эксперименте улучшает физическое состояние и приводит к восстановлению адекватного поведения. Препарат мемантин , используемый на фоне небольших доз антипсихотика оказывает нейропротективное действие при терапии как аутизма , так и детской шизофрении. Эффективность препарата зависит: от применяемой дозировки, продолжительности, кратности приема и носит...
27/06/2020 - 00:02
К основным синдромам при поражении конвекситальной поверхности лобной коры относятся акинетические состояния. Они выражаются в потери произвольности , активности и целенаправлености мышления и действий. В легких случаях поражения конвекситального кортекса больные жалуются на "чувство пустоты" при попытке мыслительной деятельности, причем эти нарушения сопровождаются вялостью и апатией. При поражении левого полушария аспонтанность может быть выражена только в области речи и мышления. Отсутствие импульсов к мышлению и речи могут привести к динамическим расстройствам ( "...
27/06/2020 - 00:02
Выделяют следующие генетические расстройства , ассоциированные с расстройствами аутистического спектра: простые генетические расстройства ( синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром Тимоти , синдром делеции 22q11.1, синдром Кохена и др.) , цитогенетически очевидные хромосомные аномалии ( синдром дупликации 15q, трисомия 21, синдром Турнера - 45Х), варианты количесвтенного копирования ( CNVs - дупликация 15q11.2-11.3 , реципрокная 16q11.2 микроделеция и дупликация , дупликация 7q11.23 ). Правильной диагностике расстройств аутистического спектра способствуют исследования с помощью...
27/06/2020 - 00:02
Неспецифическое психофармакологическое лечение пациентов с задержкой психического рзвития и расстройствами аутистического спектра затруднено в связи с эпилептоненным эффектом антипсихотиков и побочными эффектами бензодиазепинов, особенно в отношении когнитивных функций. В связи с вышесказанным, представляет интерес лечение больных с аутизмом антидепрессантами и , в частности, велафаксином в низкиз дозах ( в возрасте 18 лет в дозе 18,75 мг в день). Этот препарат в данной дозе позитивно влияет на поведение пациентов и их интеллектуальные способности. Наибольший прогресс наблюдается в отношении...
27/06/2020 - 00:02
В основе агрессивного поведения многих пациентов лежит органическое поражение мозга в той или иной степени выраженности ( дисциркуляторная энцефалопатия токсическая, метаболическая, посттравматическая и др.). Известно, что серотонин является ключевым нейротрансмиттером в модуляции агрессивного поведения. В ряде исследований было показано, что буспирон - агонист серотонина типа 1А , достаточно эффективен для купирования проявлений агрессии. и ажиатации у пациентов с последствиями черепно - мозговых травм , деменции, аутизма или нарушения развития центральной нервной системы. Однако, у...
27/06/2020 - 00:02
Согласно , современным исследованиям при синдроме повышенной двигательной активности и плохой концентрации внимания ( ADHD) имеет место нарушений функционирования во фронтальной доле и центральном кортексе. Эта дисфункция может влиять на восприятие информации детьми , страдающими ADHD , что требует дополнительного обучения таких детей когнитивным навыкам и копинг стратегиям , обеспечивающим в дальнейшем нормальное развитие таких детей. Одним из эффективных методов нейротерапии ADHD является биологическая обратная связь ( neurobiofeedback). По данным нейрофизиологов у детей с ADHD на...
25/06/2020 - 11:54
Под аутизмом некоторые авторы понимают достаточно распространенное нарушение развития центральной нервной системы, при котором изменяется процесс правильного переживания ( восприятия) окружающего ребенка мира. В частности, при аутизме ребенок постоянно сталкивается с социальными аспектами своего поведения , включая проблемы приобретения друзей , понимания выссказываний , мыслей или того, о чем думают другие люди. Все это приводит к разнообразным социальным трудностям , причем дети , страдающие аутизмом не способны "управлять" тем впечатлением , которое они производят на других людей...
25/06/2020 - 11:54
Современные новые технологии нейровизуалиазции , например, такие , как функциональная магнитно - резонансная томография ( fMRI) внутренних связей нейронов и ко - вариантная структурная магнитно - резонансная томография позволяют исследовать нейронные сети in vivo. Изучение этих нейронных связей позволяют понять особенности поведения и эмоций: "режим молчания нейронных сетей" ( DMN - default mode network) , который включает области вдоль передней и задней средней линиb ( задний цингулярный прекунеус , медиальная префронтальная область, передний цингулярный кортекс ) , латеральную...
25/06/2020 - 11:54
Синдром дефицита внимания / гиперактивности ( attention = deficit/hyperactivity disorder - ADHD) достаточно часто встречается не только у детей и подростков, но даже у взрослых. Фенотип ADHD проявляется в отдельные периоды жизни человека. Для лечения СДВГ ( ADHD) используются как стимуляторы , так и препараты , не обладающие стимулирующим эффектом. Достаточно распространенны при СДВГ ко - морбидные психические расстройства , а также проблемы с обучением этого контингента лиц. Синдром дефицита внимания встречается у 3%-10% детей школьного возраста, 8% - подростков и 4% взрослых людей страдают...
25/06/2020 - 11:54
Генетическая эпидемиология Аутизм предположительно возникает вследствие генетических мутаций. Риск развития аутизма у сиблингов детей с аутизмом составляет приблизительно 2-7%, что от 50 до 100 раз выше, чем распространенность аутизма в общей популяции. Фенотип расстройств аутистического спектра достаточно широк , включая небольшие отклонения в социальной и речевой функциях. Риск развития аутизма у родственников первой линии родства фиксируется на уровне 10%-45%. Конкордантный уровень для монозиготных близнецов ( MZ) значительно выше ( 40%-90%), чем для дизиготных близнецов...
25/06/2020 - 11:54
Нарушения контроля за своим поведением, достаточно часто встречающееся осложнение многи психоневрологических ( нейропсихиатрических ) заболеваний. Такое поведение включает в себя агрессивные действия, парафилии, компульсии , ритуалы , членовредительство и другие социально неадекватные формы поведения. Нарушения поведения встречаются при психозах , ажиатации, мании, депрессии, когнитивных нарушениях. Они могут отмечаться в структуре острого делирия и хронических заболеваний мозга. Менее часто , нарушения контроля за поведением ( агрессия, гиперсексуальность) фиксируются при специфических...
25/06/2020 - 11:54
Как известно, шизофрения представляет собой достаточно обширную и , на мой взгляд, пеструю группу психических расстройств. Многочисленные консультации "больных шизофренией" показывает , что в 50% случаев диагноз "шизофрения" им выставляется ошибочно , а объективное обследование часто показывает наличие органического поражения мозга , депрессии, невротического расстройства или расстройства личности. Еще одна распространенная ошибка, к сожалению, поддерживаемая официальной государственной психиатрией, квалифицировать аутизм после определенного возраста в шизофрению. В...
25/06/2020 - 11:55
Впервые аутизм был описан врачом Leo Kanner в 1943 году , как "поведенческое расстройство у детей". Спустя некоторое время Hans Asperger описал детей, которые имели подобные симптомы , но без нарушения речи. В настоящее время отмечается рост заболеваемости аутизмом , что многие авторы связывают с увеличением количества вакцинированных детей, поскольку у многих вакцин повышено содержание этиловой ртути и других токсинов. Примерно 1 ребенок из 150 детей, по данным исследователей из США, имеет те или иные признаки расстройства аутистического спектра. Как известно , аутизм (...
25/06/2020 - 11:55
Генетические основания психических расстройств носят с одной стороны различный , с другой - сложный характер. Нейропсихиатрические расстройства могут развиться вследствие мутации одного гена , вариаций множества ген, совокупностькоторых приводит к возникновению расстройства или мутации не - протеин кодирующих регионов генома. Подвиды психических расстройств имеют мутации в одном гене , который высоко пенетрантен ( риск заболевания в этой связки генетической лабильности очень высок) . Мутации в одном гене являющиеся причиной болезни , обладающие высокой пенетрантностью могут наследоваться...
25/06/2020 - 11:55
Синдром дефицита внимания и повышенной двигательной активности ( СДВГ, ADHD) имеет текущий уровень риска для первой степени - 2-8 ( риск расстройства в отношении первой линии родства отражает сравнение индивидуума с общей популяцией населения) , оценка конкордантного уровня для монозиготных близнецов ( MZ) составляет - 51%-58% , для дизиготных ( DZ) - 31%-33% , приблизительная оценка наследования соответствует - 75% , при СДВГ обнаруживаются сравнительно редко копии числа вариантов ( CNVs) , GRM1, GRM5, GRM7, GRM8. Аутизм имеет текущий уровень риска для первой степени - 50-100 , оценка уровня...
25/06/2020 - 11:55
Для того, чтобы уменьшить затраты на секвенирование ДНК ( DNA) и ускорить этот процесс генетики разработали новый метод представляющий собой секвенирование всех экзонов в геноме индивидума и затем сравнивая данные пациентах с данными, полученными в контрольной группе. Секвенирование целого экзома может выявить редкий простой нуклеотидный вариант ( точечная мутация) , который может быть ассоциирован с определенным расстройством, включая "mis-sense" мутации ( ДНК мутации , в результате которых наблюдаются изменения в одной аминокислоте , кодирующей протеин), "non-sense"...
25/06/2020 - 11:55
Геном - расширенные эксперименты быстро меняют наши представления о молекулярно - генетических основах шизофрении. Эти исследования позволили открыть редкие копии числа вариантов ( главным образом делеции) , ассоциированные с шизофренией, также , как общий простой нуклеотидный полимофризм ( SNPs) с аллелями , ассоциированными с шизофренией. В результате все большее подкрепление находит гипотеза о полигенном характере наследования при шизофрении, а также о генетическом пересечении шизофрении с аутизмом и биполярным аффективным расстройством. Генетика вносит свой вклад в биологию шизофрении,...
25/06/2020 - 11:55
Пациенты с расстройством аутистического спектра отличаются нарушениями речи , ранжируемым от полного отсутствия речи до ухудшения ее беглости , а также когнитивными нарушениями , от глубокой интеллектуальной недостаточности до умеренно выраженного нарушения интеллектуального функционирования. Дети , страдающие аутизмом могут также иметь ряд соматических и неврологических нарушений , включая эпилепсию и небольшие физические аномалии , также , как и ко - морбидны психические расстройства, что свидельствует о клинической гетерогенности расстройств аутистического спектра. Эта клиническая...
25/06/2020 - 11:55
Целью "Психиатрического Геномического Консоциума" ( Psychiatric Genomics Consortium - PGC) является объединение исследователей всего мира для проведения мета - и мега - анализов полного генома , получения данных , касающихся особенностей генома при психических расстройствах. PGC начал свою деятельность в начале 2007 и достаточно быстро стал содружество исследователей разных стран мира. Сегодня PGC включает около 800 исследователей из 38 стран мира. Здесь хранятся образцы от более , чем 900 000 индивидуумов и этот банк данных продолжает стремительно расти. По сути, PGC представляет...
25/06/2020 - 11:55
Полно геномный поиск ассоциаций (Genome-wide association studies , GWAS) сегодня находится в фокусе биологических исследований в области психиатрии. Эти исследования значительно расширили наше понимание генетической основы психических расстройств. С помощью GWAS можно сравнить частоту генетических вариаций между исследуемой группы случаев психических расстройств и группами контроля на большом числе сетов генетических маркеров встречающихся внутри генома. GWAS позволяет оценить большое число генетических маркеров (обычно более 500К-1М) и большое число образцов (часто более 10 000 субъектов)...
25/06/2020 - 11:55
Причиной или источником развития основных психических расстройств, как и вообще большинства известных болезней, является взаимодействие генов с окружающей средой. Как и в случае ряда соматических заболеваний, например, сахарного диабета ил артериальной гипертензии генетический фактор для психических расстройств складывается из большого количества аллелей, каждая из которых вносит свою небольшую долю в риск возникновения заболевания психической сферы. Кроме того, многие редкие аллели, включая копии числа вариаций ( CNVs) , оказывает большое влияние на риск формирования психического...
25/06/2020 - 11:55
В настоящее время в литературе насчитывается около 2000 исследований, посвященных генетическим аспектам синдрома дефицита внимания и гипереактивности ( СДВГ, ADHD). Эти исследования, включая семейные и центрированные на специфических генах - кандидатах или полногеномном скрининге , показывают, что гены играют важную роль в повышенной чувствительности к возникновению синдрома дефицита внимания и гипереактивности. В 2009 году генетики отмечали от 70% до 80% риска наследования этого психического расстройства. По мнению ряда исследователей очевидна связь определенных генов , особенно DRD4 и DRD5...

Страницы