Синдром Ретта

30/09/2020 - 13:31
Задержка психического развития (сокращённо ЗПР) диагностируется в детском возрасте. Для нее характерны уменьшение когнитивных функций: внимания, памяти, мышления, восприятия, воображения, речи. Они как качественно, так и количественно отличаются от возрастной среднестатистической нормы. ЗПР, не будучи компенсированной, может приводить к умственной отсталости. Подобные отклонения познавательных процессов от нормы могут начать развиваться во взрослом возрасте (будучи в детстве сформированными нормально). Но в таком случае говорят не о ЗПР, а о деменции (слабоумии). Нужно...
27/06/2020 - 00:02
Вероятно, каждое психоневрологические расстройство, обусловленное нарушением развития нервной системы имеет свой специфический набор клинических симптомов и также уникальный генетический паттерн, возможно, при определенном взаимодействии организма с окружающей средой. Болезнь Гентингтона , синдром Ретта и синдром хрупкости Х хромосомы возникают вследствии разрушения простых генов. Мутации могут наследоваться по законам Менделя при болезни Гентингтона или могут проявиться впервые при синдроме Ретта. Более сложные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона , боковой...
27/06/2020 - 00:02
Аутизм нельзя объяснить каким - то повреждением одного простого гена ( генетической локации) , вероятно, вследствие того , что аутизм представляет собой кластер расстройств аутистического спектра, причиной которого являются различные генетические изменения. Аутизм , обусловленный Х - ломким ( хрупким) синдромом ( fragile X syndrom - FXS ) возникает в первую очередь у мальчиков , причем такие пациенты имеют слабые социальные когниции, высокий уровень социальной тревожности и повторяющегося, стереотипного поведения. Однако, Х - ломкий синдром обычно ассоциируется с большим спектром когнитивных...
27/06/2020 - 00:02
Выделяют следующие генетические расстройства , ассоциированные с расстройствами аутистического спектра: простые генетические расстройства ( синдром Ретта, синдром Ангельмана, синдром Тимоти , синдром делеции 22q11.1, синдром Кохена и др.) , цитогенетически очевидные хромосомные аномалии ( синдром дупликации 15q, трисомия 21, синдром Турнера - 45Х), варианты количесвтенного копирования ( CNVs - дупликация 15q11.2-11.3 , реципрокная 16q11.2 микроделеция и дупликация , дупликация 7q11.23 ). Правильной диагностике расстройств аутистического спектра способствуют исследования с помощью...
25/06/2020 - 11:54
Генетическая эпидемиология Аутизм предположительно возникает вследствие генетических мутаций. Риск развития аутизма у сиблингов детей с аутизмом составляет приблизительно 2-7%, что от 50 до 100 раз выше, чем распространенность аутизма в общей популяции. Фенотип расстройств аутистического спектра достаточно широк , включая небольшие отклонения в социальной и речевой функциях. Риск развития аутизма у родственников первой линии родства фиксируется на уровне 10%-45%. Конкордантный уровень для монозиготных близнецов ( MZ) значительно выше ( 40%-90%), чем для дизиготных близнецов...
25/06/2020 - 11:55
К расстройствам , связанным с мутацией одного гена относятся: синдром хрупкости Х хромосомы, болезнь Гентингтона , синдром Ретта , туберозный склероз. Синдром хрупкой Х хромосомы ( fragilie X syndrome - FRX) наиболее частая причина интеллектулаьной недостаточности , встречающийся у 1 на 4000 мальчиков. Болезнь развивается вследствие мутации в FMR1 гене, который кодирует протеин FMRP. Этот протеин регулирует РНК ( mRNA) трансляцию вблизи синапсов и нарушает регуляцию синтеза протеина , что может являться причиной болезни. Этот регион содержит область повторяющейся ДНК , которая вовлечена...
25/06/2020 - 11:55
Синдром Ретта (Rett syndrome ) - редкое, тяжелое неврологическое расстройство, которое поражает главным образом девочек. Это расстройство обычно обнаруживается в первые два года жизни, и подобный диагноз нередко связывается с неизлечимой болезнью. Несмотря на то, специфического лечения синдрома Ретта не существует , терапия может оказать некоторую помощь, как больной девочки, так и членам ее семьи. Ранее синдром Ретта включался в расстройства аутистического спектра, однако, в настоящее время известна его генетическая основа. Возраст первого появления симптомов данной болезни варьирует , но...
02/11/2020 - 15:33
Многие дети испытывают трудности в общении из-за разных причин. Это могут быть травмы детской психики, неблагоприятные условия в семье, отрыв ребенка от семьи. Но это может быть и аутизм — заболевание, при котором нарушается развитие и психика человека. Помощь детям аутистам необходима, для того, чтобы они адаптировались к социальной среде, не отставали в учебе. Признаки и симптомы аутизма Уже в раннем детстве становятся явными социальные нарушения. Еще в младенчестве аутисты не смотрят на других людей, редко улыбаются, не реагируют на свое имя. В возрасте от 3 до 5 лет отказываются...
25/06/2020 - 12:26
Неврологические и психические расстройства составляют 13% глобального бремени болезней, что напрямую затрагивает более 450 миллионов человек во всем мире. Распространенность этих расстройств, вероятно, будет продолжать расти в результате увеличения продолжительности жизни населения. К сожалению, почти половина пациентов с шизофренией в настоящее время не получают соответствующей медицинской помощи, отчасти потому, что ранние симптомы шизофрении часто смешиваются с теми, которые наблюдаются при других психических расстройствах (например, психотическая депрессия или биполярное расстройство)...
25/06/2020 - 12:26
Нарушения сна обычно рассматриваются в неврологии и психиатрии и часто представляются пациентом в качестве основной жалобы или как вторичная проблема, связанная с широким спектром неврологических и психических заболеваний и нейрогенетических синдромов. Около 25% детей имеют по меньшей мере одну проблему со сном в подростковом возрасте и) а нарушения сна достигают 75% у лиц с эпилепсией, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройством аутистического спектра или головными болями. Нарушения сна изменяют нормальную структуру сна, что приводит снижению качества сна, а это , в...
25/06/2020 - 12:29
На протяжении многих лет тромбоциты считаются предпочтительной периферической моделью нейрональной ткани из-за простоты их изучения и многочисленных морфологических и биохимических сходств с нейронами. Несмотря на то, что тромбоциты имеют иное эмбриологическое происхождение, чем нейроны, первые являются общепризнанной и достоверной моделью исследования серотонергических и глутаматергических нейронов. Молекулярный интерактом и сигнальная сеть в тромбоцитах намного проще, чем в нейронах, однако , основные сигнальные каскады большинства нейронов, а также их вторичные мессенджеры и...