Синдром Ретта — одно из самых распространённых генетических заболеваний, которые, будучи сцеплены с Х — хромосомой, в подавляющем большинстве развиваются у девочек. Данное заболевание не диагностируется на стадии беременности; дети, как правило, рождаются с абсолютно нормальными параметрами объема черепа, развиваются до определенного момента абсолютно обычно, после чего начинается стремительный регресс, приводящий к ограниченной физической подвижности и умственной отсталости.
Невзирая на явную очевидность доминирования наследственных факторов в развитии заболевания, до сих пор не понятен конкретный механизм этого наследования, а потому объяснить причины развития синдрома Ретта, как и способы его полного излечения, на сегодняшний день не представляется возможным.
Стадии развития синдрома Ретта
Характерно начало проявления синдрома Ретта у детей в возрасте от 4-х месяцев до 2,5 лет; чаще от полугода до полутора. Выделено несколько характерных для этого заболевания стадий, которые можно наблюдать у всех детей на протяжении развития болезни.
- Стагнация. Замедляются темп рост костей черепа, психомоторное развитие. Наблюдается потеря интереса к окружающему миру: игрушкам, родным, появляется мышечная гипотония.
- Ухудшение. Ребенок регрессирует в нервно-психическом развитии. Нарастают приступы беспокойства, нарушается сон, появляется «безутешный крик». За недели — месяцы ребенок утрачивает те навыки, что были приобретены раньше: регрессирует речь, утрачивается целенаправленность движений, зато появляются двигательные стереотипии (по типу «мытья рук»). У части детей могут развиваться нарушения дыхания по типу апноэ, перемежающиеся периодами гипервентиляции, что сопровождается судорогами. Типична потеря контракта с окружающими ребенка людьми. Это настолько похоже на аутизм, что нередко изначально врачи могут ошибиться с постановкой диагноза, либо ставят синдром Аспергера. А основываясь на стремительном нарастании негативной симптоматики, может быть поставлен еще один неверный диагноз — энцефалит. Именно поэтому важно обращаться к опытным детским психиатрам, которые обладают достаточным уровнем квалификации для верной постановки диагноза.
- Плато. Стадия условно называется так потому, что наступает относительно стабильный период заболевания, когда наблюдается улучшение социального контакта, нормализуется сон, ребёнок становится, не смотря на выраженную степень умственной отсталости, более спокойным.
- Завершающая стадия длится годами: на фоне сколиоза, атрофии мышц, отставания в росте и весе постепенно может снижаться двигательная активность, с одновременным сокращением частоты судорог.
Прогнозы данного заболевания неоднозначны. Часть пациентов становится колясочниками, будучи не в состоянии передвигаться самостоятельно, другие же вполне способны сохранять двигательную подвижность и вести активный образ жизни.
Лечение синдрома Ретта
Лечение синдрома Ретта на сегодняшний день сведено к симптоматическому воздействию на проявления заболевания. Но, тем не менее, при правильно организованном медицинском, психологическом и социальном сопровождении, возможно значительное улучшение качества жизни и самих пациентов, и их семей.
По нашим наблюдениям, реабилитация детей с данным заболеванием должна выходить за рамки детской психиатрии. Комплексный подход и взаимодействие психиатров с неврологами, психологами, физиотерапевтами и социальными педагогами способно приводить к значительному прогрессу.
Некоторую стабилизацию состояния при синдроме Ретта у детей способны обеспечить специально побранный рацион и режим питания.
Судорожные припадки способны снимать антиконвульсанты.
Лечебная физкультура, а в условиях нашего стационара — стабилотерапия, иппотерапия, способны поддерживать гибкость и подвижность конечностей, а также позитивно сказываться на эмоциональном состоянии ребенка. Кроме того, постоянные целенаправленные мышечные нагрузки способствуют сохранению навыков самостоятельной ходьбы и делают жизнь детей с синдромом Ретта качественной.
Когнитивные тренинги, направленные на поддержание и совершенствование оставшихся сохранными навыков, позволяют облегчить процесс коммуникации с ребенком.
Семейная психотерапия и психологическая поддержка семьи позволяет сохранить внутренние ресурсы, поддерживать состояние каждого члена семьи: родителей, братьев и сестер.
