Наш опыт выявления причин и механизмов развития психоневрологических расстройств свидетельствует о том, что, в идеале, обследование пациента надо начинать с генетических исследований.
С какой целью пациенту с психическими расстройствами назначаются генетические исследования?
Генетические исследования (тесты) в психоневрологии позволяют:
- оценить вероятность наличия или отсутствия тех или иных расстройств
- выявить причины возникновения болезни и предсказать особенности ее течения
- исключить или найти наследственные синдромы
- уточнить роль наследственности в генезе расстройства и прогнозировать их у потомства
- определить биохимические (метаболические) пути механизмов развития расстройства
- обозначить основные мишени для лечения
детально охарактеризовать всю микрофлору в организме пациента ( мета-геном) и подобрать те лекарства, которые ее улучшат
Для того , чтобы правильно ответить на все поставленные выше вопросы необходимо:
- иметь образец материала для исследования ( например, сыворотка крови, слюна, эпителий, волосы, кал пациента)
- добиться высокого покрытия ( охвата) ДНК ( не менее 80x соответствующего стандартом качества нового поколения NGS, при котором участок гена читается в среднем 80 и более раз ) с помощью современного оборудования и качественных реактивов
- иметь доступ к профильному генетическогому консорциуму, имеющему большую базу результатов генетических исследований всех психоневрологических расстройств
- обработать с помощью современного программного обеспечения полученные результаты ( работа биоинформатика)
- транслировать полученные результаты исследования в клиническую практику с целью качественной диагностики и лечения психоневрологического расстройства у конкретного пациента ( как правило это долен делать квалифицированный специалист, имеющий два высших образования ( биологическое - молекулярно-генетическое и медицинское - в нашем случае психиатрия и неврология)
Если вы заказываете генетическое исследование вам надо понимать, что вы в итоге можете получить разный по своей стоимость, а следовательно , и информативности , сроков и объема работы результат, поэтому под термином "генетическое исследование" ( генетика) скрывается много методов ( от простых к сложным)
Быстрое ( 7-10 дней), дешевое, но малоинформативное генетическое исследование
- цитогенетический анализ
- анализ одного гена ( определение последовательности ДНК гена для того, чтобы найти патогенные варианты ( мутации) вызывающие сравнительно редкие заболевания
- фармакологические генетические панели ( обычно качественная профильная панель включает в себя около 30 генов - кандидатов, например, ферментов печени, подвергающих метаболизму разные препараты цитохромоксидазы )
Более информативные , средней стоимости и продолжительности по времени ( от 2-х месяцев) генетические исследования
- микро-матричный анализ
- исследование копий числа вариаций (CNV)
- секвенирование клинического экзома
- секвенирование полного генома второго поколения ( NGS)
- NGS - панели ( анализ конкретных генов , групп с заболеваниями , например при аутизме, шизофрении, биполярном расстройстве и др.
Современные , более дорогие относительно высокой стоимости и продолжительные во времени ( от 2-х до 4-х месяцев ) генетические исследования
- секвенирование полного экзома (WES)
- секвенирование полного генома ( анализ всей ДНК и обеспечение минимальной полной картины)
Самые информативные, продолжительные по времени ( 4-6 месяцев) и дорогие по своей стоимости
- секвенирование полного генома третьего поколения (GWAS) или анализ всей ДНК , позволяющий обеспечить получение минимально полной картины.
В нашей клиники можно выбрать любой из перечисленных выше методов генетического исследования. Работаем с новейшими методиками: секвенированием полного генома (все гены человека) и полного экзома (1% наиболее важных последовательностей). Мы также может исследовать всю микрофлору организма нашего пациента с помощью исследования мета-генома.
звоните по тел +7-916-671-18-81
Особенно важное значение имеют генетические исследования в детской психиатрии и при резистентных , устойчивых к терапии и тяжелых психоневрологических заболеваниях.
Какие новые технологии сегодня используются в генетических исследованиях?
В последние годы все большую известность получают новые технологии изучения генетических последовательностей. Эти новые технологии включают в себя: расширенные исследования копий числа вариантов и секвенирование экзома и полного генома. В настоящее время мы стараемся уйти от генетической диагностики с помощью клинического экзома, тем самым исключая предвзятость генетического исследования
Что включают в себя молекулярно-генетические методы исследования?
Молекулярно - генетические методы исследования включают в себя проведение микро матричного анализа, определение генов кандидатов расстройства, копий числа вариантов, исследования экзома ( 1% генома, включающий кодирующие области генов и наиболее важные регуляторные последовательности ) и полного генома ( вся генетическая информации, все последовательности ДНК то есть, почти 25 000 генов, все факторы, влияющие на экспрессию генов)
Как классифицируют генетические методы исследования?
Выделяют генетические эпидемиологические, популяционные методы исследования и молекулярно - генетические методы
пишите нам , чтобы получить квалифицированный ответ по генетическим исследованиям : postclinic@gmail.com
