О чем говорят генетические тесты?

         Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, - это молекула, содержащая инструкции, необходимые организму для развития, жизни и размножения. ДНК состоит из молекул, называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит фосфатную группу, сахарную группу и азотистую основу. Четыре типа азотистых оснований - это аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). Порядок этих оснований - это то, что определяет инструкции ДНК или генетический код. ДНК человека имеет около 3 миллиардов оснований, и более 99% этих оснований одинаковы для всех людей.

      Подобно тому, как порядок букв в алфавите может использоваться для формирования слова, порядок азотистых оснований в последовательности ДНК образует гены , которые на языке клетки говорят клеткам, как производить белки. Другой тип нуклеиновой кислоты - рибонуклеиновая кислота или РНК, переводит генетическую информацию из ДНК в белки.

      Нуклеотиды соединяются вместе, образуя две длинные нити, которые спирально образуют структуру, называемую двойной спиралью.  Структуру двойной спирали можно представить себе в виде лестницы, молекулы фосфата и сахара будут сторонами, а основания - перекладинами. Основания на одной цепи вместе с основаниями на другой цепи: пары аденина с тимином и пары гуанина с цитозином.

      Молекулы ДНК длинные - на самом деле такие длинные, что они не могут поместиться в клетки без правильной упаковки. Чтобы поместиться внутри клеток, ДНК плотно скручена для того , чтобы сформировать структуры, которые мы называем хромосомами.  Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК. У людей есть 23 пары хромосом, которые находятся внутри ядра клетки. 

      Впервые ДНК была обнаружена немецким биохимиком по имени Фредерих Мишер ( Frederich Miescher) в 1869 году. Но в течение многих лет исследователи не осознавали важность этой молекулы. Только в 1953 году Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинда Франклин ( James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins , Rosalind Franklin) выяснили структуру ДНК - двойную спираль - которая, как они поняли, могла нести биологическую информацию. 

Секвенирование ДНК

       Секвенирование ДНК - это технология, которая позволяет исследователям определять порядок оснований в последовательности ДНК. Технология может быть использована для определения порядка оснований в генах, хромосомах или целом геноме. В 2000 году исследователи завершили первую полную последовательность генома человека. 

Генетические тесты

        ДНК человека содержит информацию о его наследии и иногда может выявить, подвержен ли он определенным заболеваниям.  ДНК-тесты или генетические тесты   используются по разным причинам, в том числе для диагностики генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем генетической мутации, которую он может передать своим детям, и для проверки того, находится ли человек в зоне риска генетического заболевания. Например, известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск рака молочной железы и яичников, и анализ этих генов в генетическом тесте может выявить, есть ли у человека эти мутации. Результаты генетического теста могут иметь значение для здоровья человека, и тесты часто предоставляются вместе с генетическим консультированием, чтобы помочь людям понять результаты и последствия теста.

       Исследование, опубликованное в журнале Science в 2017 году,   показало, что случайные ошибки в ДНК, а не наследственность или факторы окружающей среды, составляют две трети раковых мутаций в клетках.