Генетика расстройств аутистического спектра

             Попытки выявить генетическую основу расстройств аутистического спектра продолжаются постоянно.  Многие гены ассоциированы с данной патологией , но реальные доказательства простой мутации генов при аутизме отсутствуют и , возможно, не существуют.  Исследования на близнецах демонстрируют наследственную обусловленность на уровне 70-80% ( Bailey et.al., 1995). В одном из исследований было показано , что конкордантный уровни были 31% для дизиготных и 88% - для монозиготных близнецов ( Rosenberg et.al., 2009). Структурные изменения в хромосомах или варианты числа копий ( CNV) могут быть  причиной развития расстройств аутистического спектра лишь в 10% случаев ( Geschwind , 2011). Согласно Krumm et.al. (2014) генетические вариации идентифицированные при расстроствах аутистического спектра влияют на генез этого заболевания тремя способами: 1)  изменение сигналов развития т внешней стороны нейрона до внутренней; ремоделированием хроматина ( хроматин содержится в ядрах клеток) ; изменения со тороны функционирования синапсов. В настоящее время полагают, что в 70-80% случаев аутизма его генетические факторы не могут быть идентифицированы ( Guo et.al., 2011).

Категория сообщения в блог: 
Теги: 

Добавить отзыв