22q11.2 синдром делеции (22q11DS) является синдромом поражения нервной системы, связанным с дефицитом когнитивной и эмоциональной обработки. Этот синдром представляет собой один из высоких факторов риска развития шизофрении. Анализ функциональной связности (FC) в 22q11DS показывает наличие аномальных схем подключения в крупномасштабных сетях, которые связаны с развитием психотических симптомов.
Синдром хромосомы 22q11.2 (22q11DS) вызван микроделецией примерно 50 генов на одной копии полосы хромосомы q11.2 22. Пораженные этим синдромом , обычно имеют физические аномалияи, когнитивные нарушения и расстройства поведения. В подростковом и юношеском возрасте, примерно у 30-40% лиц с 22q11DS развиваются психотические заболевания, как правило , шизофрения.
Ряд доказательств поддерживает гипотезу , свидетельствующую о том , что идиопатическая (не синдромальная) шизофрения является нарушением функциональной и структурной связности (dysconnectivity). Исследования функциональной связности указывают на преобладание аномалий во фронтально- височной связи , хотя лобно-теменная и лобно-затылочная связи также участвуют в патогенезе шизофрении. Кроме того, нарушения были отмечены в нескольких крупномасштабных функциональных сетях, в том числе сети по умолчанию режима, сетей Salience и центральной исполнительной сети.
При шизофрении наблюдается как гипер-, так и гипосвязь во фронтально-фронтальных извилинах, лобно-париетальных извилинах, лобно-затылочных извилинах, теменно-височных извилинах и затылочно-затылочных гирах у молодых людей с синдромом 22q11DS . Аномалии в лобно-теменной и затылочно-затылочной связности извилин коррелировали с выраженностью позитивных симптомов психоза. DMN сети ( часть сети по умолчанию , каудальные средние лобные и pars orbitalis - т.е. медиальные нижние лобные)
) могут быть вовлечены в патогенез слуховых галлюцинаций у людей, страдающих шизофренией. У лиц с 22q11DS, DMN связана с продромальными симптомами шизофрении , включая нарушения устойчивости внимания и некоторые аспекты социального поведения (взаимное социальное поведение).
Задняя часть цингулярной извилины ( posterior cingulate gyrus - PCG) также является частью "сети режима по умолчанию", здесь при шизофрении обнаружены аномалии связности между PCG и верхними фронтальными и предцентральными извилинами. В литературе выссказывается предположение, что соединения PCG-DLPFC могут быть частью сети дорзального внимания и лобно-париетальной сети управления, которые способствуют эффективному когнитивному функционированию. Функциональная связь PCG и верхней части DLPFC связана с целенаправленными процессами мышления. Предполагают, что эта взаимная связь может обусловливать исполнительное планирование и когнитивный контроль, причем обе эти функции ухудшаются у лиц с 22q11DS. Более того, эти функциональные сети мозга нарушены при шизофрении и 22q11DS.
Из 16 соединений ROI-ROI ( атлас соединений) , которые значительно дифференцируют людей с 22q11DS от контроля, 13 (81%) включали, по крайней мере, один ROI в лобной доли. Эти результаты говорят о нарушениях функциональной связности лобной доли как звена патогенеза идиопатической шизофрении и предполагают, что как короткая, так и дальняя связь лобной доли с другими отделами мозга аномальна у лиц с 22q11DS . Лобная доля поддерживает реализацию множества когнитивных и социально-аффективных функций, а функциональная диссоциация сетей, включающих лобную долю, может лежать в основе многих когнитивных нарушений и психических расстройств связанных с 22q11DS. Например, в дополнение к шизофрении "лобная диссоциативность" связана как с расстройствами аутистического спектра, так и с СДВГ, причем оба этих психических расстройства имеют место при 22q11DS.
Добавить комментарий