Анализ связи ( анализ групп сцепления) - метод, который используется для определения риска переноса женщинами ряда наследственных заболеваний. Данный метод обычно применяется в процессе пренатальной диагностики.
Во многих случаях метод анализа связи может быт заменен анализом мутаций, но в небольшом количестве семей, в которых мутации определить нельзя, анализ связи остается единственным методом для генетического диагноза риска переноса наследственных заболеваний.
Современные, высоко технологичные исследования генотипа позволяют "делать замеры" ДНК в беспрецендентных объемах. Полученные данные можно использовать для выявления причин генетических вариаций , обусловливающих изменение комлпекса фенотипов. Первоначально, фокус исследований был направлен на высоко полиморфные генетические маркеры , такие , как микросателлиты, для которых были обнаружены многие аллели в популяции населения. Такие маркеры использовались в генетическом анализе связей с целью обнаружения регионов хромосом , ассоциированных с фенотипом. Подобные регионы были достаточно большими и включали в себя много генов. Анализ связи ( linkage analysis) опирался на тот факт , что гены , находящиеся в непосредственной близости передаются вместе, однако, такие связи прерываются рекомбинациями.
Когда гаметы ( спермы и яйцеклетки) продуцируются в течении мейоза — особого типа деления клеток, в результате которого образуются половые клетки ( в отличии от митоза, при котором сохраняется число хромосом, получаемых дочерними клетками, при мейозе число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдво; процесс мейоза состоит из двух последовательных клеточных делений — мейоза I- первое деление) и мейоза II - второе деление, удвоение ДНК и хромосом происходит только перед мейозом I ) пары гомологичных хромосом отделяются , таким образом, что каждая гамета содержит только одну пару аллелей в локусе. В течение первого разделения мейоза , секции вблизи концов хромосом обычно обмениваются частями их хроматид с другой хромосомой из гомологичной пары. Вероятность того , что связь между двумя локусами будет нарушена , например , рекомбинацией , определяется расстояниями между этими локусами.
Если мы будем наблюдать членов семьи , которые составляют часть объема генома , то мы сможем определить основу , полиморфические маркеры для долей фенотипа , что покажет насколько данный участок одного или множества локусов оказывает вляние на фенотип.
Анализ связи может быть сделан у большой генерации рода ( параметры анализа связи ) или у сиблингов ( или дизиготноых ) пар близнецов. Этот последний тип носит названия непараметрического анализа связи.
В не параметрической связи , вариации в пропории алелей маркируют локус , который члены семьи имеют в своей доле и, который идентичен для нисходящих поколений ( IBD , например, от некоторых предков ). идентификация такого обусловленного маркера локуса определяет фенотипические различия , если маркер локуса связан с локусом ( иногда обозначается термином "квантифицированная черта локуса" или QRL) . Такой тип анализа внутри контекста некоторые авторы называют генетическим структурным уравнением моделирования ( genetic structural equation modeling - GCSM).
Добавить комментарий