Аутизм и сопутствующие ему заболевания

Терминология    

Что понимается под термином "коморбидность"?

Коморбидность - наличие одного или нескольких дополнительных заболеваний или расстройств, которые сопутствуют  основным заболеванием. Коморбидное состояние - это диагноз 2- го порядка, который также имеет свои типичные и значимые симптомы, отличные от основного расстройства. Сопутствующие соматические заболевания чаще встречаются у детей с расстройствами аутистического спектра (ASD), чем среди населения в целом.

Проявления при аутизме сопутствующих ему заболеваний 

 Почему при аутизме сложно отделить его проявления от симптомов коморбидного ему заболевания?

  Не всегда легко выявить сопутствующие заболевания у детей с аутизмом  из-за нескольких факторов:

•  коммуникативные рнарушения,
• неоднозначная трактовка симптомов,
• отклонение в статусе от типичных в общей популяции
• изменение с течением времени. 

Какие осложнения аутизма можно принять за симптомы сопутствующего еум забоелвания?

Например , тряска головой может быть вызвана головной болью или болью при расстройстве, а также неспособностью передать эти симптомы. Если ребенок часто ерзает, у него могут быть жалобы, связанные с запором. Агрессивное и самоповреждающее поведение также может быть связано с наличием боли и неспособностью ребенка сообщить о своем состоянии. Пика может быть признаком дефицита питательных веществ, особенно железа, что часто встречается у детей с аутизмом. Отказ от еды может быть связан с высокой избирательностью питания, но также может отражать наличие пищевой аллергии или непереносимости того или иного продукта или быть вызван более местной причиной, такой как наличие проблем с зубами.    

Генетические синдромы у детей с аутизмом 

Какие генетические синдромы часто сочетаются с расстройством аутистического спектра?

 Некоторые генетические синдромы нередко встречаются у детей с ASD, например, такие как:

• синдром ломкой Х-хромосомы ( FXS )
• синдром Дауна ( DS)
• мышечная дистрофия Дюшенна,
• нейрофиброматоз I типа
• комплекс туберозного склероза
• метаболические синдромы, например митохондриальные нарушения, нарушения метаболизма креатина, изменение содержания отдельных аминокислот, нарушения метаболизма фолиевой кислоты или B12 и синдромы лизосомного накопления. 

Некоторые авторы, советую рассматривать аутизм  как "облако", представляющее взаимодействие нескольких различных генетических и других этиологий, которые заканчиваются аномальной связностью между структурами мозга.

Синдром Х - ломкой хромосомы 

Какой наследственный синдром чаще всего сочетается с симптомами аутизма?

 FXS - это наиболее широко известное моногенное заболевание во всех случаях аутизма . Было замечено, что около 2–3% всех детей с аутизмом  имеют FXS, а около 25–33% пациентов с FXS показывают симптомы аутиза.     FXS - наиболее частая причина наследственной умственной отсталости; характеризуется:

• наличием аномальных паттернов нейронной «проводимости» или связи,
• симптомы расстройств аутистического спектра , включая нарушение связи между нейронами .

Болезнь Дауна

 Как часто у детей с синдром Дауна выявляются признаки аутизма?

Лишь небольшое количество детей с аутизмом  может также иметь DS, поскольку DS встречается редко и встречается только у 1/800 рождений. С другой стороны, аутизм  относительно часто встречается у детей с DS; до 40% детей с DS также имеют ASD.    

В чем заключаются особенности симптоматики , сочетающей синдром Дауна с признаками аутизма?

У детей с DS-ASD  в анамнезе часто обнаруживается регресс в развитии, в том числе:

•  потеря речи
• социальных навыков,
• плохие коммуникативные навыки (у многих детей нет осмысленной речи или пения),
• самоповреждения
• разрушительное поведение (например , кусание и удары головой),
• повторяющееся двигательное поведение (например, скрежетание зубами, хлопанье руками и раскачивание),
• необычные вокализации (такие как хрюканье, гудение и гортанные звуки),
• измененные  сенсорные реакции (такие как вращение, пристальное внимание на свет или чувствительность к определенным звукам),
• проблемы с кормлением (например, отказ от еды или сильное предпочтение определенных продуктов питания ),
• повышенная тревожность, раздражительность, трудности с переходами от одного состояния к другому ,
• гиперактивность, проблемы с вниманием
• значительные нарушения сна. 

К каким заоблеваниям предрасположены дети с синдромом Дауна и аутизмом?

Дети с  DS и ASD предрасположены к другим сопутствующим заболеваниям, таким как:

•  врожденные пороки сердца,
• анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта,
• неврологические симптомы ( например , судороги, дисфагия, тяжелая гипотония и задержка моторики),
• офтальмологические проблемы
• респираторные заболевания ( например , пневмония и апноэ во сне)

Аллергические и иммунологические расстройства у детей с аутизмом 

Можно ли считать нарушения со стороны иммунной системы звеньями патогенеза аутизма? 

 У значительной части детей с аутизмом  наблюдаются стойкие проявления нейровоспаления, измененные реакции и другие нарушения иммунной системы. Антитела к микроструктурам мозга, вероятно, играют важную роль в патогенезе аутизма. 

Как отражаются на течении аутизма аллергические заболевания

Аллергические расстройства значительно чаще встречаются у больных аутизмом всех возрастных групп в отличии от здоровых сверстников. Аллергия влияет на развитие и тяжесть симптомов и дополнительно вызывает проблемное поведение. 

Какие алергические заболевания часто выявляются у больных с аутизмом? 

Пациенты с аутизмом:

•  в 1,6 раза чаще болеют экземой или кожной аллергией,
• в 1,8 раза чаще болеют астмой и пищевой аллергией,
• в 2,1 раза чаще болеют ушными инфекциями.

Смертность

Можно ли считать сопутствующие аутизму болезни причиной повышенной смертности?

  У ребенка с аутизмом могут быть симптомы других сопутствующих заболеваний в дополнение к основным симптомам аутизма ( социальный дефицит, нарушения речи , стереотипное поведение и т. д..). Между тем,  вероятно, что повышенный риск смертности, ассоциирован с  аутизмом , связан с наличием сопутствующих заболеваний и умственной отсталостью, чем с самим ASD. Многие симптомы и поведение, обычно приписываемые аутизму, являются отражением других органических расстройств.

Неврологические расстройства у детей с аутизмом 

Какие неврологические расстройства чаще всего связаны с аутизмом?

Дети с аутизмом более склонны к различным неврологическим расстройствам, включая:

•  задержку развития эпилепсию,
• макроцефалию,
• гидроцефалию,
• церебральный паралич,
• мигрень / головные боли (в 2,2 раза чаще при аутизме возникают сильные головные боли).
• врожденные аномалии нервной системы
• нарушения сна (трудности с засыпанием, неспособность спать в горизонтальном положении, ночные пробуждения, лунатизм) (80%) .

Психические расстройства у детей с аутизмом

Какие психические расстройства часто сочетаются с аутизмом?

К психическим расстройствам коморбидным аутизму можно отнести: 

• тревожное расстройство,
• обсессивно-компульсивные расстройства, 
• расстройства дефицита внимания с гиперактивностью,
• аффективные расстройства , нарушения сна  , эпилепсию.

Желудочно - кишечные  расстройства у детей с аутизмом

Какие желудочно - кишечные расстройства часто встречаются при аутизме? 

У детей с аутизмом в 3,5 раза чаще возникают диарея или колит и в 7 раз чаще возникают проблемы с желудочно-кишечным трактом. Расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта часто встречаются у детей с аутизмом (встречаются от 46% до 84%) Наиболее частыми проблемами желудочно-кишечного тракта здесь являются:

• хронические запор и диарея,
• гастроэзофагеальный рефлюкс
• диспепсия (тошнота и / или рвота), дискомфорт в животе
• метеоризм, включая хроническое вздутие живота,  
• воспалительное заболевание кишечника, например, язвенный колит
• пищевая непереносимость.