Болезнь Крейтцвельдта - Якоба ( Jakob - Creutzfeldt disease ) представляет собой быстро прогрессирующую деменцию с нарушенимя двигательной системы , однако , подобные нарушения могут встречаться при опухолях мозга , особенно при бабочкообразной глиоме мозолистого тела. Пациеты с диффузными сосудистыми нарушениями могут также иметь сходные с болезнью Крейтцфельда - Якоба клинические симптомы, хотя течение мульти - инфарктной деменции обычно носит более быстрый характер.
Итак, быстро прогрессирующая деменция с обшинными двигательными расстройствами , нормальными показателями спинномозговой жидкости ( CSF) и глубоко расположенными очагами гиперинтенсивности на МРТ ( MRI) являются признаками болезни Крейтцфельдта - Якоба, одной из форм передающейся спонгиоформной энцефалопатии.
Первой статьей о данной болезни исторически была работа Jakob , описавшего деменцию , сочетающуюся с поражением верхних моторных нейронов и экстрапирамидной симптоматикой , а также с миоклонусом , в то время, как Creutzfeldt описал случай спонгиоформной энцефалопатии. Деменция считается наиболее характерным синдромом этого заболевания, также достаточно часто встречаются пирамидальные и экстрапирамидные симптомы, миоклонус развивается у пациентов в более поздние периоды течения болезни.
Большинство случаев болезни Крейтцфельдта - Якоба зарегистрировано в возрасте 50-70 лет, обычный вариант течения - менее 6 месяцев , хотя описаны случаи продолжающиеся на протяжении нескольких лет.
Для диагностики заболевания бывает полезным исследование спинномозговой жидкости на 14-3-3 протеин , хотя эта лабораторная диагностика не считается точным показателем болезни. На электроэнцефалограмме регистрируется медленноволновая активность и периодически возникающие вспышки. Патологические изменения включают статус спонгиозус нейропиля , обширное снижение количества нейронов и преобладаение астроцитов. У 85-90% пациентов заболевание носит спорадический характер. В этиологии болезни Крейтцфельдта - Якоба важную роль играет генетический фактор - мутация , кторая нарушает последовательность аминокислот протеина приона. Сравнительно редко, болезнь Крейтцфельдта - Якоба передается с помощью гормона роста , пересадкой тканей твердой мозговой оболочки, трансплантацией роговицы и церебральными электродами, которые контаминировали с прионами - особым классом инфекционных агентов, чисто белковых, не содержащих нуклеиновых кислот, вызывающих тяжёлые заболевания центральной нервной системы ( «медленные инфекции»). Прионный белок, обладает аномальной трёхмерной структурой и способен прямо катализировать структурное превращение гомологичного ему нормального клеточного белка в себе подобный (прионный), присоединяясь к белку-мишени.
Добавить комментарий