Болезнь Паркинсона

Большинство случаев болезни Паркинсона (PD) являются спорадическими. Этот синдром охватывает несколько заболеваний различной этиологии, которые влияют прежде всего на пигментированные нейронные группы, включая черную субстанцию, локус ceruleus, дорзальное моторное ядро ​​краниального нерва X и субстанцию ​​innominata. Пациенты обычно обнаруживают проблемы с движением, такие как «праздничная походка», ригидность  конечностей, скудность произвольных  движений, а также тремор покоя. Со временем лицо пациента напоминает маску. Обычно ухудшение психического статуса не происходит, но некоторые пациенты могут проявлять психические расстройства по мере прогрессирования заболевания. Идиопатический PD обычно начинается в позднем среднем возрасте, и болезнь по мере течения  медленно прогрессирует. Пигментированные нейроны медленно теряются по мере прогрессирования заболевания, а пигмент меланина можно наблюдать в фоне нейропиля или внутри макрофагов. Астроцитоз происходит вторично по сравнению с потерей нейронов. (Hughes et al, 1993) (Takahashi and Wakabayashi, 2001) (Eriksen et al, 2005).

У некоторых пациентов с паркинсоническими симптомами также имеется деменция, и у этих пациентов есть тельца Леви в коре головного мозга, а также в черной субстанции.  Этот вариант  можно назвать деменцией с тельцами Леви, и она нуждается  в дифференциальном диагнозе с болезнью Альцгеймера. Патологически тельца Леви в сочетании с болезнью Паркинсона встречаются в цитоплазме пигментированных нейронов. Для диагностики деменции с тельцами Леви они должны обнаруживаться в неокортексе. Это однородные розовые тельца на пятнах H & E с окружающим ореолом. Иммуногистохимическое окрашивание антителом к ​​альфа-синуклеину положительно в этих тельцах Леви.

Существуют генетические маркеры для PD. Мутации в гене PARK2, кодирующие белок паркин (parkin), были идентифицированы в некоторых редких семейных формах PD. Также была описана аутосомно-доминантная форма с мутациями в гене альфа-синуклеина. Дополнительные гены с мутациями, связанными с PD, включают DJ1 и PINK1 (Eriksen et al, 2005).