Для пациента и его родственников
Трисомия 21, наличие лишней хромосомы 21, приводит к набору признаков, широко известных как синдром Дауна . Этот синдром является одним из наиболее генетически сложных состояний, совместимых с выживанием человека после родов, и наиболее частой выживаемой аутосомной анеуплоидией.
Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим расстройством умственной отсталости и вызывается трисомией хромосомы 21 . Название синдрома принадлежит J. Down, описавшему клинические аспекты синдрома в 1866 г. Об открытии связи между хромосомой 21 и признаками синдрома Дауна впервые сообщили J. LeJeune et.al. в 1959 г., что стало важной вехой в развитии генетической медицины.
Пожилой возраст матери при зачатии является основным фактором риска трисомии 21, как и для всех аутосомных трисомий. Этот риск связан с нерасхождением гомологичных хромосом или хроматид, происходящим во время мейотических делений, при формировании ооцитов Пожилой возраст матери связан с ошибками сегрегации HSA21 как в материнском мейозе I, так и в мейозе.
Частичная или полная трисомия 21 (т.е. наличие части или полного избыточного количества HSA21) является генетической причиной синдрома Дауна. У больных синдромом Дауна частота врожденного гипотиреоза ( ослабленной функциональной активности щитовидной железы) в 28 раз выше, и до 60% больных с этим синдромом имеют субклинический гипотиреоз (King K, et.al., 2014).
Для врача
У новорожденных и детей с синдромом Дауна часто выявляются разные гематологические расстройства. Большинство из них не требуют направления к специалисту детского гематолога. Здесь в 12 раз повышен риск возникновения острого лимфобластного лейкоза в возрасте 5–30 лет, причем этот риск возрастает в 40 раз у детей младше 5 лет, а риск острого миелоидного лейкоза у детей в возрасте до 5 лет возрастает в 150 раз. Известна предрасположенность к преходящему лейкозу новорожденных, известному как преходящий аномальный миелопоэз. Смертность от лейкемии, частично, объясняет повышенный уровень смертности, связанный с синдромом Дауна.
Миелоидный лейкоз, связанный с синдромом Дауна, включает острый мегакариобластный лейкоз и миелодиспластический синдром, причем, ему почти во всех случаях предшествует неонатальный транзиторный аномальный миелопоэз. Этот миелопоэз уникален для новорожденных и младенцев с синдромом Дауна.
Добавить комментарий