Диагностика и лечение аутизма

     Расстройства аутистического спектра (ASD) представляют собой сложные гетерогенные расстройства, возникшие в результате  взаимодействия между генетической предрасположенностью ( "уязвимостью" )  и факторами окружающей среды. При аутизме , как и при других нейропсихиатрических расстройствах особое значение придается выявлению надежных биомаркеров в генетике, нейровизуализации, экспрессии генов и показателей метаболизма организма. В этом плане особый интерес представляют те биомаркеры , которые относятся к функциональной активности митохондрий, окислительному стрессу, характеризующие изменения в эндокринной и иммунной системах, например , воспаления.  Генетические кластеры , конечно , также предполагают определенный потенциал для поиска информативных биомаркеров.

    К сожалению, сегодня диагностика расстройств аутистического спектра (ASD) со стороны врача психиатра осуществляется  исключительно на основании наблюдений за поведением больного, при общем признании того факта , а,  впрочем , и общих фраз мало пригодных для клинициста и родственников больного  ,  что аутизм -  гетерогенная группа  расстройств , возникших вследствие "нарушений развития мозга".

   Мы, конечно, понимаем , что в основе аутизма лежит нарушение биологических процессов , однако, сегодня психологи "лечат" аутизм своими методами, отчасти и потому , что структуры , а точнее , регионы мозга , в которых  обнаружены  отклонения у больных аутизмом слишком обширны и , по - видимому , принимают участие  в формировании речи и восприятии слов ( вербальные процессы)  , социальном поведении , внимании и памяти, сенсорной и моторной координации.  Психологи , а в идеале и нейропсихологи пытаются скорректировать эти нарушения, не затрагивая их нейробиологическую сущность , а по сути , ограничивая возможности своего вмешательства. Однако, известно , что атипичные антипсихотики, в частности,  рисперидон и арипипразол, эффективны в устранении  раздражительности, стереотипий и гиперактивности. Метаболические побочные эффекты, в том числе увеличение веса и дислипидемия, к несчастью здесь являются общими признаками такого "лечения".  Правда , мы часто видим пересечение аутизма не только с задержкой психического развития, но и с СДВГ , поэтому стоит приглядеться к тому , что метилфенидат, запрещенный в России и  гуанфацин эффективны в снижении симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), а  атомоксетин и альфа-2 агонисты оказываются эффективными в ослаблении выраженности  симптомов синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Напомню читателю моего Блога , что селективные ингибиторы обратного захвата серотонина ( СИОЗС) , которые используются в клинической практике для устранения тревоги и компульсий, не эффективны в купировании  повторяющегося ( стереотипного ) поведения у детей с аутизмом  и часто вызывают активацию нежелательных явлений, например , гиперактивность. Эффективность противоэпилептических препаратов при аутизме также не доказана. Вероятно, потому, что при аутизме поражены разных структуры мозга  эффективность и переносимость фармакотерапии у детей с этим психическим расстройством  менее благоприятны, чем данные, наблюдаемые у  детей с внешне сходными симптомами, будь то другие психические расстройства или даже особенности развития вполне здорового ребенка. Представляют интерес для врачей клиницистов и более новые препараты, в том числе глутаматергические агенты и окситоцин. По большому счету,  клиницисты должны использовать фармакотерапию как часть комплексного лечения и разумно оценивать , как риски , так  и выгоды такого лечения. 

     Несмотря на то, что не существует фармакологического лечения, одобренного Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в отношении основных симптомов аутистического расстройства, в литературе все больше поддерживается лечение психопатологических симптомов, связанных с этим нарушением развития, в частности, касающихся некоторых аспектов поведения :  раздражительности и гиперактивности. Раздражительность, сопровождаемая  истериками, самоповреждениями и агрессией, часто встречается у детей больных аутизмом , вызывая  страдания родителей. Тем не менее, атипичные антипсихотики, такие как луразидон, часто рассматриваются для использования не по назначению при лечении раздражительности, будь то из-за проблем с переносимостью рисперидона и арипипразола или из-за традиционной лекарственно-устойчивой природы кластера симптомов аутизма. Отметим, что на сегодняшний день безопасность и переносимость луразидона при лечении раздражительности у детей с аутизмом  еще не установлена, причем луразидон здесь является единственным антипсихотическим препаратом с опубликованными отрицательными плацебо-контролируемыми результатами.

     Методы визуализации мозга и основанные на протеомах подходы молекулярного профилирования, теперь начали формировать у нейропсихиатров  новое понимание основных путей, пораженных  как в мозге, так и на периферии у больных аутизмом. Потенциально большое значение имеют постоянные попытки выявить   гендерно-специфические профили биомаркеров у больных с аутизмом, ведь всем известно, что лица мужского пола гораздо чаще страдают от аутизма , чем женского. Это говорит о том, что у пациентов с расстройством аутистического спектра существуют различные адаптивные механизмы , или разные,  обусловленные полом  этиологические причины или патогенетические звенья этой болезни.