Поскольку в нашей клинике фармакогенетические тесты с целью подбора для лечения больных с психическими расстройствами психотропных средств используются около 5 лет, можно попытаться обобщить опыт и дать какие-то рекомендации для врачей - психиатров.
Попытки применять генетические исследования с целью диагностики психических расстройств, особенно в педиатрии , в частности, при диагностике расстройств аутистического спектра , востребованы в наибольшей степени, несколько реже генетические исследования мы проводили для выявление генетических аномалий у детей с задаржкой психического развития, у больных с деменцией и , еще реже , при шизофрении. В большинстве случаев речь шла о довольно большом количестве генов , принимающих участие в генезе того или иного психического расстройства.
Фармакогенетические исследования проводились нами для решения следующих задач: прогнозирование побочных эффектов психотропных средств, например , поздней дискинезии ; выявление резистентности к тому или иному препарату , а также с целью оптимальной комбинации применения психотропных средств , как между ними , так и с медикаментами , использующимися для лечения у того или иного больного в рамках соматических или неврологических заболеваний. В связи с тем, что персонализированная психиатрия требует наряду с фармакогенетическим тестированием проводить оценку концентрации психотропного препарата в крови , а также его активного метаболита, отметим, что нередко только одно фармакогенетическое исследование обычно недостаточно для подбора дозы психотропного средства ( еще одним подспорьем для выбора оптимального психотропного препарата было исследование биоэлектрической активности мозга , проведение психоиммунологического тестирования и реже нейропсихологического , несомненно, что эти исследования в корреляции с фармакогенетическим тестированием давали оптимальные результаты в плане прогноза эффективности терапии психического расстройства). В то же время, в связи с постоянным прогрессом в области фармакогенетики постоянно расширялся объем информации о генетических аспектах разных вариаций генов ферментов цитохромоксидазы Р 450. Тесты по психиатрии, основанные на генетике должны быть внесены в стандарты психиатрической помощи в России, потому что подбор препаратов методом проб и ошибок, или три 1 таблетка 3 раза в день -это прошлое, которое надо преодолеть.
Достаточно серьезной проблемой для проведения тестов по психиатрии на основе генетики была платежеспособность обращающихся к нам за помощью пациентов. Качественная генетическая диагностика психического расстройства стоила около 40 000 руб., фармакогенетическое исследование - 5000 руб., а комплексное исследование в рамках персонализированной психиатрии ( оценка совокупности индивидуального ответа на психотропный препарат, мониторинг его дозы , взаимодействие препаратов и пр.) обходилось пациенту уже в 30 000 руб. В связи с этим , доля больных с психическими расстройствами , которым проводилось генетическое исследование составляла не более 5% , несколько лучше обстояло дело с фармакогенетическим тестированием , проводившимся 15% пациентов. Получалось, что передовые методы диагностики и оптимального контроля для проведения безопасной терапии доступны не только в нашей стране очень небольшой части населения.
Проблемами генетического тестирования остается несовершенство современной классификации психических расстройств, биопсихосоциальных характер их этиологии. Эти проблемы в меньшей степени касались фармакогенетических исследований. Однако , к сожалению, мы столкнулись еще с одной проблемой - недостаточной квалификацией психиатров в области генетики , необходимостью не только их обучения основам фармакогенетики и персонализированной психиатрии, но также преодолением определенного психологического барьера , внешне вырающегося в убежденности врачей , что фармакогенетические , а тем более вообще генетические исследования в психиатрии никому не нужны, исходя из невежественного принципа "и так все видно". Даже , несмотря на снижение стоимости генетического тестирования , обусловленного совершенствованием и упрощением методов диагностики , продолжает увеличиваться разрыв между предложениями широко спектра генетических исследований и их востребованностью как со стороны пациентов , так и врачей ( нередко первые оказываются более компетентными , чем - вторые). Кроме того, слишком большие сроки получения результатов фармакогенетических исследований ( зарубежом - 2 суток , а в России - 6 суток ), также негативно сказываются на востребованности методов фармакогенетики.
Добавить комментарий