Генетическая эпидемиология психических расстройств

            Синдром дефицита внимания и повышенной двигательной активности ( СДВГ, ADHD) имеет текущий уровень риска для первой степени - 2-8 ( риск расстройства в отношении первой линии родства отражает сравнение индивидуума с общей популяцией населения) , оценка конкордантного уровня для монозиготных близнецов ( MZ) составляет - 51%-58% , для дизиготных ( DZ) - 31%-33% , приблизительная оценка наследования соответствует - 75% , при СДВГ обнаруживаются сравнительно редко копии числа вариантов ( CNVs) , GRM1, GRM5, GRM7, GRM8.

          Аутизм имеет текущий уровень риска  для первой степени - 50-100 , оценка уровня конкордантности для MZ - 40%-90%, для DZ -  0%-30% , приблизительная оценка наследования - 60%-90% , редко выявляется CNVs , de novo CNVs, NRXN1. NLGN3 , NRXN1, SHANK2, SHANK3, CNTNAP2, MECP2, CHD8 .

          Болезнь Альцгеймера ( позднее начало) - текущий уровень риска первой степени - 2 , оценка уровня конкордантности  для MZ - 21% , для DZ - 11%     , приблизительная оценка наследования - 60% , только раннее начало : presenilin 1, presenilin - 2, amiloid precursor protein ; только для поздней стадии - APOE ( эпсилон - 4) , SORL1.

         Шизофрения имеет текущий уровень риска относительно первой степени - 10, оценка уровня конкордантности у MZ - 46% , у DZ - 14%, оценка уровня наследования - 70%-89% , редко выявляется CNVs, de novo CNVs, TGF4 , NRGN, ZNF804A, microRNA MIR137.

         Биполярное расстройство - текущий уровень риска для первой степени - 7-10; оценка уровня конкордантности для MZ - 40%-45% , для DZ - 5% , приблизительная оценка наследования - 60%-85% , при генетическом исследовании обнаружено: CACNA1C, ANK3, NCAN.

          Большое депрессивное расстройство имеет текущий уровень риска первой степени - 3, оценка конкордантного уровня  у MZ - 23%-49% ; DZ - 16%-24% , предполгается , что ключевую роль играет взаимодействие генов с факторами окружающей среды.

            Панические расстройства имеют текущий уровень риска первой степени - 5-7 , оценка уровня конкордантности для MZ - 24% , DZ - 11% , оценка наследования - 45% , с помощью современных молекулярно - генетических методов исследования маркеров не выявлено.

           Фобические расстройства - текущий уровень риска для первой степени - 4, оценка конкордантного уровня для MZ - 13%-26%, для DZ - 4%-12%, приблизительная  оценка наследования - 10%-39% , генетических  маркеров не выявлено.

         Обсессивно - компульсивное расстройство , текущий уровень риска для первой степени отношения - 4, оценка конкордантного уровня носит недостоверный характер , приблизительная оценка наследования - 30%-45% , выявленные генетические маркеры - SAPAP3 , SLC1A1.

         Алкогольная зависимость имеет текущий уровень риска для первой - стпени отношений - 2-4 , оценка конкордантного уровня для MZ - 50%-58%, DZ - 32%-50% , приблизительная оценка наследования - 30%-45% , выявлены алели ADH , ADLH GABRA2.

   

        

     

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв