Генетическая эпидемиология шизофрении

              Генетические эпидемиологические исследования шизофрении находились всегда в приоритетном положении по отношению к этим исследованиям других психических расстройств, причем , подобные исследования стали проводить уже в начале ХХ века. Несмотря на большие различия в методах, образцах и географических регионах , контролируемые семейные исследования, показали, что средняя оценка риска возникновения шизофрении для родственников первой линии родства составляет 8,9. В четыре раза повышен риск появления шизофрении у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными близнецами, что демонстрирует роль генетического фактора в этиологии этого психического расстройства , а также случаи семейной аггрегации данной патологии. Адаптационные исследования ( приемных детей) показали, что средний уровень риска для первой степени родства составляет 15,5% по сравнению с группой контроля - 3,6% ( относительный риск - 4,3). Несмотря на очевидные доказательства важности генетических факторов риска возникновенимя шизофрении , менделевский тип наследования здесь отсутствует , а риск появления этого психического расстройства представляется как функция сложного генетического комплекса . Последние исследования шизофрении также подтверждают многофакторный характер ее этиологии. Кросс - фостеринговые исследования шизофрении показали, что адаптивное семейное окружение ассоциируется с расстройствами шизофренического спектра среди генетически уязвимых индивидов, что говорит о неспецифическом влиянии факторов окружающей среды на генез шизофрении ( множество факторов , влияющих на развитие мозга). Еще одним аргументом в гипотезу о влиянии факторов внешней среды на возникновение шизофрении являются результаты исследований среди мигрантов в разных странах , включая , исследование на мигрантах из Восточной Африки в Швецию. Вследствие вышесказанного , становится ясным , что селективная миграция является фактором риска ( триггером) возникновения шизофрении у тех, кто генетически имеет уязвимость по отношению к этому психическому расстройству. Дети, относящиеся к группе риска заболеваемости шизофренией , то есть имеющих однгого  из родителей, страдающего этим заболеванием, демонстрируют увеличение случаев числа нарушений развития нервной системы по сравнению с потомством родителей , не страдающих шизофренией, что подтверждает значение факторов, влияющих на развитие нервной системы в генезе этого расстройства. Несколько последних исследований , сфокусированных на геномическом анализе копий числа вариантов ( CNVs) демонстрируют роль экспрессии генов ( или их функциональной активности ), потенциально ответственных за развитие мозга при шизофрении. Особый интерес в этом плане представляет , так называемый, вело - кардио - фациальный синдром , причиной котрого является делеция CNV в хромосоме 22q, который в 25% случаев проявляется симптомами шизофрении. Некоторые специфические факторы внешней среды , осложнения во время беременности и родов, травма детского возраста , негативные пренатальные факторы, включая недостаточность питания , а также увеличенный возраст родителей,  семейные конфликты , инфекции периода беременности, материнские провоспалительные цитокины, чувствительность к глютену и потребление каннабиоидов представляют собой те факторы , которые провоцируют риск возникновения шизофрении. Таким образом, сегодня шизофрения чаще всего рассматривается , как психическое расстройство , связанное с нарушением развития нервной системы с определенной генетической уязвимостью и воздействием ряда неблаггоприятных факторов внешней среды.