Эпидемиологические исследования направлены на изучение частот распределения и выявление детерминант различных болезней в популяции населения с целью получения информации , позволяющей контролировать возникновение болезней и эффективно проводить по отношению к последним профилактические мероприятия. Генетическая эпидемиология изучает роль генов и их взаимодействий с факторами окружающей среды в процессе возникновения и течение болезней. Как наука , генетической эпидемиологии еще довольно молода, хотя у ее "родителей" (эпидемиология и генетика) есть продолжительная история. Цели эпидемиологических исследований с точки зрения генетики состоит в том, чтобы определить риски, связанные с аллельными вариантами генов-кандидатов, картировать области генома, для которых есть доказательства связи с восприимчивостью к болезни, и подготовить почву для полногеномного анализа ( GWAS) и обнаружения генов сенситивных по отношению к болезни.
Дизайн генетических эпидемиологических исследований предполагает изучение семейной аггрегации , наследования , сегрегации , анализ групп сцепления и ассоциативный анализ.
Семейные исследования дают первые доказательства того, что гены включаются в этиологию болезни как бы альтернативно. Это обстоятельство помогает идентифицировать клинические симптомы, передающиеся вместе по сравнению со случайным вариантом передачи заболевания. Данные исследования основаны на гипотезе, согласно которой болезнь должна проявиться в семьях, где есть больной на более высоком уровне, чем в общей популяции населения Если эту гипотеза принять, то она подтверждает семейную агрегацию, которая может произойти из-за сочетания двух возможностей, т.е. совместно сцепленных ("больных") генов и совместного влияния на организм человека среды, которая впоследствии может быть более детально проанализирована. Исследование на близнецах позволяет отделить эффект гена от влияния окружающей среды. Исследования близнецов основаны на предположении, что монозиготные близнецы ( MZ) разделяют 100% генома, а дизиготные (DZ) разделяют приблизительно 50% генома, и MZ и близнецы DZ разделяют ту же самую среду, таким образом среда становится варьируемой переменной, которой можно управлять. Эти исследования возвращают к гипотезе , что если генетические факторы играют важную этиологическую роль в происхождении болезни , то уровень монозиготной конкордантности окажется значительно выше, чем у дизиготных близнецов. Альтернативно, если бы конкордантность MZ была меньше 100%, то тогда можно исключить гены как единственный фактор, вызывающий болезнь.
Добавить комментарий