1.
Какую роль играет генетика в психоневрологии?
Генетика в психоневрологии способствует раскрытию причин и механизмов развития психических расстройств, помогает выбрать мишени для терапии, разрабатывать новые лекарства и обеспечивает персонализированный (индивидуальный) подход к каждому пациенту.
2.
Почему психиатры недооценивают и не доверяют генетике?
Критерии выделения того или иного психического расстройства сегодня практически не связаны ни с его этиологией, ни с патогенезом, а лечение направлено на устранение лишь внешних симптомов. Расплывчатые и без конца меняющиеся описания и границы психических расстройств, значимость отдельных причин ( например) инфекций в генезе разных расстройств, очень частое их сочетание между собой и отсутствие полноценного образования в области генетики - все это препятствуют внедрению генетических исследований в повседневную практику работы врача психиатра.
3.
Какие организации способствуют сближению психоневрологии с генетикой?
Консорциум Hierarchical Taxonomy of Psychopathology (HiTOP) предложил управляемую данными систему классификации широкого спектра психических расстройств, основанную на всестороннем обзоре существующих нозологических и психометрических исследований, которая устраняет многие недостатки традиционных руководств по систематике психических расстройств. Новая система классификация обеспечивает более эффективный подход к идентификации генов, лежащих в основе психических расстройств. Модель HiTOP организует психопатологию в виде иерархии , в которой каждый уровень отражает различную степень специфичности психических расстройств. На самом низком уровне классификация состоит из "индивидуально неадекватного поведения и симптомов болезни". Они могут быть объединены в черты, такие как навязчивая проверка или невнимательность. На следующем уровне компоненты симптомов формируют многомерные синдромы, многие из которых аналогичны существующим диагностическим категориям, например, таким как обсессивно-компульсивный синдром. Дименсиональные синдромы, в свою очередь, образуют семь "подфакторов" низшего порядка: дистресс, страх, сексуальные проблемы, пищевая патология, мания, злоупотребление психоактивными веществами и антиобщественное поведение. "Подфакторы", в свою очередь, организованы в шесть спектров более высокого порядка: интернализация, расстройство мышления, расторможенная экстернализация, антагонистическая экстернализация, непривязанность и соматоформа. Наконец, на вершине иерархии находится суперспектр, родственный общему фактору психопатологии («р-фактору»). Ожидается, что гены будут действовать на разных уровнях иерархии HiTOP, при этом некоторые сильно плейотропные гены влияют на психопатологию более высокого порядка (например, общий фактор), тогда как другие гены придают более специфический риск для отдельных спектров (например, интернализация), подфакторы (например, фобии) или узкие симптомы (например, аффективная лабильность). Модель HiTOP хорошо согласуется с текущим пониманием генетической структуры психопатологии более высокого порядка, которое возникло в результате большого количества семейных и близнецовых исследований. Представляет интерес конвергенция между моделью HiTOP и результатами молекулярных исследований психопатологической симптоматики, указывающих на широкую генетическую плейотропию, такую как общая генетическая ковариантность на основе SNP при перекрестных расстройствах и показатели полигенного риска (Kotov, R., et.al., 2020).
Литература
Kotov, R., Jonas, K. G., Carpenter, W. T., Dretsch, M. N., Eaton, N. R., Forbes, M. K., ... & Workgroup, H. U. (2020). Валидность и возможности клинического применения иерархической систематики психопатологии (HiTOP): I. Надспектр психоза. Всемирная Психиатрия, 19(2), 153.
Добавить комментарий