Различают несколько типов болезни Паркинсона ( Parkinson disease) , каждый из которых имеет свой генетический локус ( карта) , наследственный паттерн , особенности протеина и специфическую клиническую картину данного расстройства.
Болезнь Паркинсона 1 и 4 типов обусловлено нарушением локусе 4q21 наследуется по аутосомальной доминанте , связана с образование альфа - синуклеина ( функциональная роль альфа - синуклеина остается сегодня неизвестной, но он обнаруживется в изобилии в пресинаптических терминалях , влияя на пресинаптическую функцию и возможность пластичность синапсов) ) и клинически проявляется ранним началом, ригидностью и когнитивными нарушениями.
Болезнь Паркинсона 2 типа имеет локус поражения 6q25.2-q27 наследуется по аутосомально рециссивному типу связана с белком parkin ( идентифицировано более 60 различных мутаций в гене PARK2) , начинается в ювенильном возрасте ( до трех лет) и проявляется дистонией и повышенной возбудимостью глубоких сухожильных рефлексов и признаками поражения мозжечка в дополнении к классическим признакам болезни Паркинсона.
Болезнь Паркинсона 3 типа , имеет локус поражения 2p13 , наследуется по аутосомально доминантному типу , протеин - неизвестен , развивается только во взрослом возрасте и проявляется деменцией.
Болезнь Паркинсона 5 типа : локус 4р14 , наследование , возможно, по аутосомально - доминантному типу, белок UCH-L1 проявляется только во взрослом возрасте.
Болезнь Паркинсона 6 типа: локус 1р36 , аутосомально рециссивный тип наследования , протеин - PINK1, заболевание начинается в раннем возрасте и проявляется дистонией.
Болезнь Паркинсона 7 типа : локус 1р36 , аутосомально рециссивный тип наследования , протеин - DJ -1 , начинается в раннеем возрасте и проявляется нарушениями поведения и дистонией.
Болезнь Паркинсона 8 : локус 12q12 , аутосомально доминантный тип наследования , протеин - LRRK2 , представляет собой классический вариант болезни Паркинсона.
Болезнь Паркинсона 10 тип: локус 1р32, тип наследования и протеин неизвестны , проявляется симптомами классической болезни Паркинсонаю.
Болезнь Паркинсона 11 тип: локус 2q36-q37 . тип наследования и протеин неизвестны , представляет собой также классический вариант болезни Паркинсона.
Добавить комментарий