Известно, что аутоиммунные заболевания имеет комплексный генетический компонент, по своей сути эта патология является результатом комбинации многих факторов риска: генетических, окружающей среды и стохастических, причем каждый из этих факторов обусловливает сравнительно небольшую степень риска. Здесь имеет место субстрат для генокопий ( генотип на один локус обусловливает риск развития заболевания при "неразличимом способе" от которого вызывается другим генотипом и / или локусом) и фенокопиями ( окружающий фактор изменяет эффекты чувствительного гена). В результате фенотип становится всего лишь слабым предиктором , присутствующим на особенно чувствительном аллеле. Установлен риск наследования таких аутоиммунных заболеваний как сахарный диабет первого типа , рассеянный склероз и системная красная волчанка.
Сахарный диабет I типа развивается в результате аутоиммунной деструкции инсулин - продуцирующих бета - клеток поджелудочной железы, в результате этого уменьшается секреция инсулина и развивается гипергликемия , возникает осмотический диурез , а клиническая картина представлена: полиурией, полидипсией, полифагией, снижением веса и усталостью. Потенциальные фатальные осложнения сахарного диабета первого типа: кетоацидоз и гипергликемическая кома. Динамика болезни предполгает длительное течение от преклинической стадии поражения бета - клеток в результате аутоиммунного инсулита до клинических симптомов сахарного диабета. Сахарный диабет II типа не имеет аутоиммунной природы, но заметно преобладает по своей распространенности в популяции , чем сахарный диабет I типа. Исследования показывают, что генетическая обусловленность риска сахарного диабета I типа подтверждается риском возникновения этой болезни у родственников первой линии родства ( 2,5-6% риска против 0,1-0,3% в общей популяции в странах Востока). Сахарный диабет I типа имеет высокую конкордантность у монозиготных близнецов и перемежающуюся конкордантность у дизиготных близнецов ( 27% и 3,8% соотвественно). Согласно эпидемиологическим данным каждый год количество больных сахарным диабетом I типа возрасте на 3%., причем эти изменения коррелируют с трансформацией ( нарушениями ) профиля аутоантител.
Рассеянный склероз представляет собой хроническое прогрессирующее заболевания центральной нервной системы , характеризующееся уменьшением миелина и аксональной дегенерацией, проявляющее себя разнообразными неврологическим синдромами. Женщины страдают этим заболеванием чаще чем мужчины ( 3:1), распространенность заболевания - 0,1-0,2%. Клинически рассеянный склероз разделяют на два субтипа : рецидивирующе - реммитирующий ( RRMS) и первично прогрессирующий ( PPMS - 5-15% ).
Исследования генетической составляющей перечисленных выше аутоиммунных заболеваний сконцентрированы на человеческом лейкоцитарном антигене ( HLA).
Добавить комментарий