Терминология
Что понимается под термином "генетическая нейровизуализация и для чего она используется?
"Генетическая нейровизуализация" представляет собой интегративный метод исследования - , анализирующий взаимосвязи между изображениями головного мозга и данными генетического тестирования с целью оценки влияния генетических вариаций на особенности структуру и функции мозга. Нейровизуализационная генетика позволяет выявить гены - кандидаты риска возникновения психических расстройств, понять стратегию функционирования сетей и цепей нейронов , пораженных вариантами генов, представляющих собой риски формирования психических расстройств, измерить количественно эффект влияния генов , принимающих участие в патогенезе этих расстройств.
История
Какие гены были исследованы первыми на предмет ассоциации с данными магнитно-резонасной томографии?
Ранние исследования в области генетической нейровизуализации включали в себя исследования ассоциаций между морфологией мозга и однонуклеотидными полиморфизмами, таких известных генов, как ген катехол - о - метилтрасферазы или ген мозгового нейротрофического фактора ( BDNF).
Что показали сравнительные исследования GWAS с результатами визуализации мозга и в чем заключались недостатки первых исследований в этой области?
GWAS психических расстройств позволили идентифицировать гены, с ранее неизвестными функциями, например, такие , как ZNF804A, причем генетическая нейровизуализация использовалась для того, чтобы исследовать ключевые аспекты биологических функций этих генов. Трудность при воспроизведении результатов исследований возникала в связи с малым количеством материала (небольшая выборка пациентов или людей контрольной группы), что привело к необходимости создания крупномасштабных совместных консорциумов, таких как ENIGMA, CHARGE и IMAGEN, собирающих тысячи изображений.
Исследования полного генома
какие варианты генома связанны с гиппокампом?
При исследовании ассоциаций всего генома консорциум ENIGMA успешно идентифицировал общие варианты в геноме, ассоциированные с объемом гиппокампа на 12q24, а консорциум CHARGE воспроизвел эти данные. Новая эра нейровизуализационной генетики только что началась, и следующей проблемой, с которой встретились генетики было открытие небольших по силе своего эффекта сигналов от больших наборов данных, полученных от генетиков и специалистов по нейровизуализации. Новые методы и технологии для редукции данных с соответствующими статистическими порогами, такими как полигенный анализ и параллельный независимый компонент анализ (ICA). Будущие достижения в нейровизуализационной генетике будут способствовать открытию генов и обеспечат понимание их места в патогенезе психических расстройств.
Хронология генетической визуализации мозга
Какая хронология сравнительных исследований однонуклеотидных полиморфизмов с изображениями , полученными в результате воксельной морфометрии и трактографии?
2000 г.
SNP , VBM , небольшие размеры образцов ( менее , чем 100) , гены – кандидаты ( COMT, BDNF, DISC1, DTNBP1, NRG1, ACT1 и др.)
2005 г.
Гаплотип , TBM , FSL, средние размеры образцов (100 -1000 )
2010 г.
GWAS, полигенный анализ, большие размеры образцов (более 5000 ), GWAS гены ( ZNF804A, NRGN, MHC , CNNM2, CSMD1, AKN3 и др.)
2015 г.
Ре - секвенирование , GWAS полигенный анализ
Добавить комментарий