Большинство психических расстройств имеет генетический компонент, а их этиология отражает комбинацию генетической уязвимости и факотров внешней среды ( экологических факторов). Многие психические расстройства могут иметь семейный и наследственный характер вследствие наследования генетических вариаций. Альтернативно психические расстройства могут происходить из de novo генетических мутаций, то есть мутаций , которые обнаруживаются у потомков , но не у родителей или у родственников ( в родословной). Психические расстройства отличаются высокой полигенностью и являются следствием сотен и тысяч генетических вариаций. Некоторые редкие вариации имеют большое значение в генезе определенных психических расстройств ( значимый эффеакт риска ) , в то время, как варианты более общего риска проявляют умеренные ( скромные) индивидуальные эффекты.
Генетические исследования оказывают большое влияние на клиническую психиатрию, помогая понять молекулярные основания психических расстройств и способствуют идентифицированию новых целей для фармакотерапии. Достижения геномики , создание новых технологий исследования секвенирования ДНК ( DNA) позволяют выделить (идентифицировать) восприимчивые ( чувствительные ) гены и генетические локусы , которые лежат в основе психических расстройств. Особенно заметны успехи генетики в последние годы , что отражается на все увеличивающимся объеме знаний, однако , генетические исследования большого процента психических расстройств далеки еще от своего завершения.
Фармакогенетические исследования помогают идентифицировать генетические варианты ( вариации), которые определяют ( влияют) "ответ" организма больного на воздействия того или иного психотропного препарата.
Некоторые медицинские генетические синдромы заметно влияют на манифестацию психических расстройств , которая может быть для целей дифференциальной диагностики. Психиатрическая генетика, кроме того, предоставляет значимую информацию для занятий по психообразованию, а консультации нейрогенетика начинают играть в психиатрии все большую роль.
Создается впечатление , что общие формы психических расстройств имеют мульти - фактриальную или полигеннную природу и , что уязвимость генов , вероятно, отражается небольшими эффектами , сегодня остается неясным роль и значение генетических тестов для клиницистов. Например, поздние случаи манифестации болезни Альцгеймера менее информативны в комплексной генетической оценке этого заболевания. В то время, как тестирование теущем состоянии позволяет вывявить аутосомно доминантную форму раннего начала болезни Альцгеймера , за счет высоко пенетрантных мутаций , однако, составляющих всего 5% от всех случаев болезни Альцгеймера. Маркером генетического риска развития поздних стадий болезни Альцгеймера сегодня считают APOE эпсилон 4 аполипопротеина Е - гена. Однако н асегодня отсутствуют варианты эффективного превентивного ( профилактического ) лечения болезни Альцгеймера , что потенциально отражается на негативной оценки генетического тестирования пациентов, страдающих этим заболеванием. и приводит к стигматизации и даже дискриминации тех людей, которые оказываются предрасположенными к болезни Альцгеймера. Сегодня известно, что APOE риск аллеля недостаточен для развития болезни Альцгеймера , но его можно частично использовать для предикции этого заболевания.
Добавить комментарий