В течении последнего десятилетия стоимость секвенирование генома человека снизилась с 1 000 000 000 до 5000 долларов. В настоящее время появилась возможность для секвенирования тысяч пораженных разными психическими расстройствами пациентов ( внутри каждой категории). Мы можем наблюдать, как оценка и анализ полученных результатов генетического тестирования , постоянно пополняют банк данных генетических исследований психических расстройств, включая каталоги общих и редких генетических вариант, которые повышают риск возникновения того или иного психического расстройства. Изучение экспрессии генов в образцах постмортальных исследований и прижизненных тканях , например, клеток крови или кожи , пораженных психическими расстройствами людей , поставляют интересный материал для сравнения с каталогами эпигенетических данных. Все эти достижения в генетике и эпигенетике способствуют выявлению факторов риска развития психических расстройств.
В настоящее время стало возможным изучать развитие и культивировать нейроны в лабораторных условиях, в том числе и от образцов тканей крови или кожи у больных психическими расстройствами, что позволяет получать достоверные корреляции "нейронального фенотипа" с генотипом , согласно тем шкалам , о которых исследователи еще 10 лет назад могли только мечтать. Генетические исследования помогают расскрыть основы нейрофизиологических ( электрофизиологических, психофизиологических ) , морфологических и биохимических характеристики, тех нейронов , которые были определены генетиками , как наиболее уязвимые, что способствует открытию особенностей специфичного поражения нейронов. Эти данные позволят таргетировать терапию психических расстройств на основе представлений о патофизиологических процессах развития болезни, как для самих пациентов , так и для членов их семей. Вероятно, сранвительно скоро , мы будем свидетелями действительно персонализированной психиатрии , в которой лечение определнного психического расстройства у конкретного пациента ( таргетированная индивидуальная терапия) станет рутинной практикой всех психиатров разных стран.
Мы часто слышим упрек в свой адрес о ненужности проведения тех или иных психоиммунологических , нейрофизиологических и генетических исследований , что можно простить невежественным людям, но нельзя - специалистам в области психиатрии. Нередко пациенты и даже коллеги - врачи задают банальные вопросы типа :"Зачем исследовать кровь у больных шизофренией или биполярным аффективным расстройством?" , "Что дает идентификация гена риска возникновения алкогольной зависимости?" , "Какая необходимость подбора препарата на основе фармакогенетического тестирования?" , "Каким образом можно лечить болезнь Альцгеймера на основе генетического тестирования?" и пр.Больному с психическим расстройством важно понять, что его "генетический дефект" не является чем-то неизменным , а , напротив, поддается терапевтическому воздействию, что одни препараты влияют на экспрессию генов положительным образом, а другие - негативно.
.
Добавить комментарий