Генетические аспекты поведения пациента можно исследовать с помощью сопоставления генетических и психофизиологических параметров. Если говорить о психофизиологии , то наиболее часто с этой целью исследуются: электродермальная активность, начало моргания ( мигания) глаз, ошибки антисаккад и спектральные характеристики электроэнцефалограммы, а также вызванных потенциалов. Подобные исследования проводились в Миннесотском исследовании близнецов. Психофизиологические исследования показали умеренный тренд наследования для одних психофизиологических показателей , например, частоты сердечных сокращений или артериального давления и высокий для других, в частности, мощности спектра электроэнцефалограммы. Генетические влияния на параметры деятельности сердечно - сосудистой системы оказывается более заметным при оценке изменения этих параметров в ответ на ситуацию стресса.
Мета - анализ наследования общего объема мозга и объема субкортикальных ( подкорковых ) структур у детей и взрослых показал , что структурные особенности мозга , выявляемые с помощью магнитно - резонансной томографии наследуются в высокой степени в обеих группах. Кроме того, возможно идентифицирование с помощью GWAS первых общих генетических вариантов, определяющих развитие структур мозга. Генетические исследования показали, что в большей степени наследуются у человека особенности электроэнцефалограммы , включая можность спектров ЭЭГ , которая соответствует ряду фенотипов человека ( van BeiJstrerveld , Boomsma , 1994), в то время, как анализ вызванных потенциалов ( ERPs) показал, что их ответы наследуются в меньшей степени, чем мощности ЭЭГ. Правда небольшие взаимосвязи были обнаружены при исследовании вольтажа Р3 и зрительного вызванного потенциала с генотипом. Первые GWAS исследования альфа, бета и тета мощностей электроэнцефалограммы позволили выявить три гена, отвечающих за характер биоэлеткрической активности : SGIP1, ST6GALNAC3, UGDH с номинальной ассоциацией вариабельности тета или альфа спектров мощности.
Мета - анализ методов и техник от бихевиоральной генетики и генетической эпидемиологии до связей и ассоциаций кандитатов генов и геном - расширенных вариантов показал их значимость в современной генетики , психофизиологии и психоневрологии. В настоящее время в фокусе исследований находтся ассоциации генетических вариант , которые встречаются с умеренной ччастотой в общей популяции населения, то есть аллелей на этих локусах встречающихся достаточно редко. Выявление и анализ редких генетических вариант, ДНК ( DNA) последовательностей предоставляет более значимые данные чем данные измерения вариант на множестве генотипов , однако, такой подход требует комллексного анализа полученных результатов исследований с помощью тонких и чувствительных статистических методов. Другие генетические варианты , чем ди - алельные варианты являются общими для генома человека , например, копии числа вариантов ( copy - number variants - CNV) форм классической структуральной вариации составляют всего 13% вариаций в геноме человека. CNVs могут корреспондироваться на относительно большие регионы , которые могут быть поддевержены делеции или дуплицированию и , которые могут даже отличаться у идентичных близнецов ( Ehli et.al., 2012).
Геном представляет собой более значимую величину , чем сет для протеинов. Он также содержит последовательности , которые контролируют активность генов. Эпигеном и транскриптом описаны в настоящее время по отношению к регуляции и экспрессии ДНК ( DNA) и эти процессы регуляции также можно подвергнуть исследованию, например, метилирование проб и данные экспрессии РНК ( RNA). Эти сведения необходимы для исследований генетического базиса комплекса фенотипов, но в течении прошлых нескольких лет каталоги и несколько "манер использования" для генома , картирование локаций контролирующих переключение и тех генов, которые контролируют этот процесс в каждой ткани организма несмомненно окажется перспективным для будущих исследований и приведут к новым открытиям.
Добавить комментарий