Генетические исследования кариотипа на уровне патологии целой хромосы ( анеуплоидия ) клинически проявляются дисморфизомм и психозами в детском возрасте .
Микроделеция 22q11 - велокардиофациальным синдромомом , при этом биохимические анализы показывают гипокальциемию или подтвержденный гипопаратироидизм , врожденные структурные нарушения со стороны сердца, назофарингеальный рефлюкс, дисморфические лица , неспособность к обучению , иммунодефицитный синдром или подтвержденный Т - клеточный ( CD4+ лимфоциты) дефицит, структурно - функциональные нарушения со стороны почек , своеобразная речь ( гиперназальная ).
HD CAG повторная экспансия исключая DRPLA - болезнь Гентингтона , при этом в анамнезе выявляются случаи семейной болезни , расстройств движения, деменции , постоянных колебаний настроения, обсессивно - компульсивного расстройства , аносмиии и атрофии хвостатого ядра.
FTDP 17 ( тау мутации) - фронтотемпоральная ( лобно - височная ) деменция с паркинсонизмом . SCA гены - спинноцеребеллярная атаксия , в анамнезе выявляется семейные случаи атаксии с пирамидальными и экстрапирамидальными сенсорными симптомами.
Точечные (маркированные ) мутации ( делается бмиопсия кожи с целью исследования граннуллярного осмофиллического материала в в сосудах мыщц рта ) , TREX1 мутации ( для HERNS) - СADASIL ( HERNS) - обнаруживаются инфаркты в белом веществе уже в молодом возрасте , семейная история подобных заболеваний, мигрень, лейкоэнцефалопатия , иногда ретинопатия и вовлечение в патологический процесс почек ( HERNS).
Мутация пантотенат киназы - 2 , фосфолипазы А2 G6 мутация сывороточного железа проявляется нейроферритонопатией , PKAN, NBIA2 , а в клиническом плане расстройством движения. акантоцитозом , деменцией, методы нейровизуализации выявляют при этом билатеральную патологию в области T2WI ( гиперинтенсивность с сопутсвующей гипоинтенсивностью в области бледного шара.
Пресенилин -1 мутация и иногда пренеселин - 2 мутация , а также АРР мутация - болезнь Альцгеймера с ранним началом деменции , особенно часто, сочетающеся со спастическим парапарезом , паркинсонизмом , заболеваниями мозжечка , миоклонусом, повреждением белого вещества и кардиомиопатией с расширением границ сердца.
DRPLA CAG повторная экспансия ( исключая HD) - дентарубропаллидарная атрофия , при этом на МРТ выявляется атрофия верхних ножек мозжечка , высокинтенсивное повреждение T2WI в области паллидума.
Добавить комментарий