В настоящее время известно, что многие заболевания мозга передаются по наследству от родителей к детям. Так, например, болезнь Гентингтона с 50% вероятностью проявится у детей пациентов с этой болезнью. Многие соматические ( сахарный диабет, сердечно - сосудистые заболевания и др.) и психические ( депрессия, шизофрения, алкоголизм, склонность к агрессии ) также во многом наследуются генетически. Для понимания сути генетики психических расстройств необходимо иметь представление о хромосомных нарушениях ( аномалиях) , олиго и погенетически наследуемых болезней.
У здорового человека клетки имеют 46 хромосом ( 23 пары) , одна хромосома каждой пары наследуется от каждого родителя. Хромосомы находятся в ядрах клеток и не могут существовать отдельно друг от друга.
У большинства людей с семейной формой синдрома Дауна , встречающегося у 1 из 700 детей , отмечается большой возраст матери ( с увеличением возраста риск заболевания значительно возрастает). Ментальные нарушения при этом синдроме могут быть выражены в легкой или умеренной степени , здесь также могут иметь место нарушения со стороны сердца, эпилепсия, гипотироидизм , заболевания целиакальной области кишечника. У больных с синдромом Дауна характерное лицо , с косыми глазами, маленькими ушами и носом, большим часто высунутым языком. Выраженность синдрома Дауна может варьировать в широком диапазоне. 2/3 зародышей с синдромом Дауна заканчивают спонтанным абортом. , в то же время многие пациенты после рождения живут полноценной жизнью около 40-50 лет. Пожилые больные с синдромом Дауна имеют высокий риск заболеваемости болезнью Альцгеймера. Основная причина синдрома Дауна ди или трисомия 21 хромосомы. В 3-4% случаев здесь имеет место транслокация части 21 хромосомы. Синдром Турнера регистрируется у 1 из 2000 девочек , у которых наследуется только одна Х ( половая) хромосома, при синдроме Клайнфельтера имеются две Х хромосомы и одна Y хромосома. К другим хромосомным заболеваниям относятся синдром Прадера - Вилли и синдром Ангельмана.
К вариантам простых ( одиночных ) генетически наследуемым болезням относится болезнь Гентингтона ( аутосомально доминантное расстройство), а также синдром "хрупкой Х хромосомы", который може проявляться тремором и атаксией. Множественно - генетически наследуемым болезням относится эпилепсия, шизофрения, болезнь Альцгеймера ( мутация амилоидного предшественника протеина - АРР гена на 21 хромосоме).
В последнее время выделено несколько генов ассоциированных с шизофренией ( увеличивающих риск ее возникновения): катехол - О - метилтрансфераза ( СOMT) ( хромосома 22 q , энзим инактивирующий нейротрансмиттеры катехоламины ( дофамин, адреналин, норадреналин); дисбендин - 1 ( хромосома 6р) и нейрорегулин 1 ( хромосома 7q) типа глутаматных рецепторов; метаботропный глутаматный рецептор 3 (GRM-3) ( хромосома 7q) ; глутамат - декарбоксилаза 1 ( хромосома 2q) энзим , конвертирующий глатамат в GABA ( гамма - амино маслянная кислотиа); разрушенный шизофрения -1 ( DISC1) ( хромосома 1q), необходимый для поддержания комплекса микроканальцево - ассоцированного протеина на центросоме.
Добавить комментарий