Генетика психических расстройств

                Для того, чтобы понять генетические аспекты психических расстройств требуется многосторонний и комлпексный подход.  Нейропсихиатрические расстройства могут развитится вследствие мутации одного гена, вариаций множества генов , совокупность которых приводит к повышенному риску появления психических расстройств или мутации в несвязанных с белком какого - либо региона генома. Субпопуляция психических расстройств имеет в своей основе мутацию одного гена , который можетт определять высокий риск развития психического заболевания.  Мутации одного гена могут быть причиной болезни с высокой пенетрантностью ( проникновением) и возникать согласно наследственности по классическому варианту Менделя , включая доминантный, рециссивный и Х - связанный тип наследования.  Однако, большое количество психических расстройств возникает вследствие влияния факторов окружающей среды , которые как бы образуют своего рода композицию с генетическими вариациями. Напримре, стресс на раннем этапе развития может быть важным ключевым фактором , обусловливающим развития психического расстройства в контексте с определенными генетическими вариациями.

           Одним из механизмов, с помощью которых факторы внешей среды могут обусловливать развитие психических расстройств , заключается в регуляции экспрессии генав мозге посредством нарушений ( альтерации) в эпигеноме, включая модификацию метилирования ДНК ( DNA) и пост - трансляционную модификацию гистонов. Время от времени , основной генетический базис перекрещивается с диагностическими границами , выделенными на основании клинического опыта. Этот феномен носит названия плеотропии , особенно, ген или генетический локус могут повысить риск развития множества различных психических расстройств.

            Исследования на близнецах и анализ семейных случаев развития психических расстройств показывает , что генетические наслоения возможны между разными психическими расстройствами. Используя данные от GWAS ( genome - wide association studies) вариаций в каналах кальция , вольтаж - зависимых , L- типа , альфа - 1 С субъединицы ( CACNA 1C) можно предполагать ассоциацию биполярного аффективного расстройства и шизофрению. Хромосомные транслокации , которые нарушают DISC1  в свою очередь могут привести к различным аффективным расстройствам и шизофрении.

        В большинстве случаев развитие психических расстройств происходит на базе комбинаций нарушений со стороны большого числа генов. При таком сценарии каждая вариация гена обусловливает свой небольшой эффект , который сам по себе не может спровоцировать развития психического расстройства. Это приводит к гипотезе общей генетической вариации, которая может привести к развитию психических расстройств в комбинации со множеством генетических вариаций.

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв