Генетика расстройств аутистического спектра ( продолжение)

                Аутизм нельзя объяснить каким - то повреждением одного простого гена ( генетической локации) , вероятно, вследствие того , что аутизм представляет собой кластер расстройств аутистического спектра, причиной которого являются различные генетические изменения. Аутизм , обусловленный Х - ломким ( хрупким) синдромом  ( fragile X syndrom - FXS ) возникает в первую очередь у мальчиков , причем такие пациенты имеют слабые социальные когниции, высокий уровень социальной тревожности  и повторяющегося, стереотипного поведения. Однако, Х - ломкий синдром обычно ассоциируется с большим спектром когнитивных нераушений и опередленными соматическими признаками ( удлиненное лицо и слегка выпуклые глаза).  FXS генетически связан с мутациями , которые редуцимруют экспрессию простого гена на Х хромосоме. Этот ген регулирует трансляцию трансляцию mRNA в протеины нейронов , процессы, которые регулируют пластичность и обучение. Предпочтение развитие данного синдрому у мальчиков объясняется тем, что последние имеют только одну простую Х хромосому, в то время как девочки имеют две Х хромосомы и дефект одной из них отчасти компенсируется другой. Другое расстройство аутистического спектра - синдром Ретта , связанный с Х хромосомой проявляется прогрессирующим нарушением развития центральной нервной системы и является причиной задержки психического развития у девочек. Синдром Ретта возникает у девочек, поскольку данная генетическая патология у мальчиков приводит к смерти еще в состоянии зародыша. Девочки с такой патологией , вероятно, до 6-18 месяцев развиваются нормально , а затем испытывают трудности в приобретении речевых навыков и целенаправленных движений руками., при этом возникают компульсивные движения и неконтролируемое выворачивание рук. H. Zoghbi и ее коллеги обнаружили, что основная причина этой болезни мутация в метил CpG связанного протеина 2 ( MeCP2) гена. Метилирование специфического CpG последовательности в DNA нарушает экспрессию в ближайших ( соседних ) генах , посредством которых MeCP2 связи метилируют DNA , как части процесса, регулирующего транскрипцию mRNA. Это открытие показало, что в данном случае нарушено приобретение нового комплекса навыков, например, таких как развитие структур мозга ( экспрессия генов) , ответственных за формирование речевых паттеров  .

Категория сообщения в блог: 

Добавить отзыв